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小儿先天性高氨血症

概述小儿先天性高氨血症是小儿先天性尿素合成障碍或其他先天性代谢异常引起的游离血氨蓄积，临床表现为不同程度的中枢神经系统损害症状，包括呕吐、过度换气、嗜睡、意识障碍等。治疗以饮食控制蛋白摄入及排氨药物治疗为主。

小儿先天性胆总管囊肿

先天性胆总管囊肿又称胆总管扩张症，是以胆总管囊肿或梭状扩张，伴有或不伴有肝内胆管扩张为特点的胆道畸形，是最常见的一种先天性异常，也为先天性肝胆系统囊肿中最多见的一种疾病，可同时存在其他病变。一般认为亚洲人群中的发病率明显高于欧美，多在婴儿和儿童期发现。女性发病高于男性，占总发病率的60%～80%。

小儿先天性肠旋转不良

小儿先天性肠旋转不良是胚胎期中肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。因肠道位置发生变异，肠系膜附着不全，导致十二指肠梗阻、中肠扭转、游动盲肠、空肠梗阻，也可发生肠反向旋转。出生后引起完全或不完全性肠梗阻，多发于新生儿期，是造成新生儿肠梗阻的常见原因之一。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。

小儿下腔静脉阻塞综合征

下腔静脉阻塞综合征是由于下腔静脉受邻近病变侵犯，压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞，是因下腔静脉血液回流障碍而出现的一系列临床症候群。由于发生阻塞部位的不同，其临床表现亦不相同。

小儿细菌性痢疾

细菌性痢疾简称菌痢，是由志贺菌属引起的常见肠道传染病。各年龄组小儿均易感，多见于3岁以上儿童。全年均可发病，多流行于夏秋季节。以发热、腹痛、腹泻、里急后重、黏液脓血便为临床特点。本病可分为：急性菌痢、非典型菌痢、慢性菌痢及中毒性痢疾，其中中毒性菌痢病情经过极为凶险，起病急骤，突发高热、惊厥或休克，如抢救不当，可迅速发生呼吸或循环衰竭而死亡。

小儿细菌性肺炎

小儿因细菌感染引起肺部炎症性疾病症状有发热、咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难等病因为细菌感染治疗方法主要为抗感染药物治疗，出现脓胸时进行胸部穿刺治疗等

小儿细菌感染性口炎

概述小儿细菌感染性口炎是以黏膜糜烂、溃疡伴假膜形成为主要特征的口腔黏膜急性损害。致病菌主要包括链球菌、金黄色葡萄球菌、肺炎球菌等。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征

概述细胞外胆固醇沉着综合征又称Urbach综合征，是由于细胞外胆固醇沉着导致的皮肤损害为主的一系列临床症状，表现为皮肤紫红色斑块结节，其中可有棕黄色或黄色区域。小儿及各种年龄的人均可罹患，一般预后良好。

小儿无菌性脑膜炎综合征

概述无菌性脑膜炎综合征又称浆液性脑膜炎，是指具有脑膜刺激症状，脑脊液细胞轻度或中度增多，但脑脊液中找不到细菌的一种常见的临床综合征象，是多种病毒性神经系统感染的常见表现。儿童多发。起病可缓可急，伴厌食、恶心、呕吐、腹痛、头痛、咽痛、肌痛等症状。