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小儿糖尿病肾病
糖尿病肾病是常见的糖尿病并发症。由糖尿病引起的微血管病变而导致的肾小球硬化,是糖尿病引起的最严重的并发症之一和主要死亡原因之一。糖尿病是一种常见的代谢综合征,不仅表现为血糖升高,而且伴有脂肪、蛋白质、水和电解质代谢紊乱。糖尿病早期肾体积增大,肾小球滤过率增加,处于高滤过状态,以后逐渐出现间隙蛋白尿或微量白蛋白尿,随着病程的延长出现持续蛋白尿、水肿、高血压、肾小球滤过率降低,进而肾功能不全、尿毒症。由于属糖尿病晚期并发症,因此在儿科阶段较少见到。
小儿糖尿病
小儿糖尿病是由于胰岛素分泌不足所引起的内分泌代谢疾病,以碳水化合物、蛋白质及脂肪代谢紊乱为主,引起空腹及餐后高血糖及尿糖。临床表现为多饮、多尿、多餐和消瘦。小儿易出现酮症酸中毒,后期常有血管病变导致眼及肾脏受累。儿童时期的糖尿病可见于各年龄阶段,学齢期和青春发育期多见,无性别差异。根据不同的病因,可将儿童时期的糖尿病分为:原发性糖尿病和继发性糖尿病,原发性糖尿病又分为:胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)又称为1型糖尿病;非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)又称为2型糖尿病。继发性糖尿病:胰腺病,激素受体异常,糖耐量减低。儿童糖尿病多见胰岛素依赖型。目前,小儿2型糖尿病发病率有所提高,胰岛素敏感性降低,胰岛素分泌水平高于正常人。
小儿锁骨颅骨发育不全综合征
锁骨颅骨发育不全综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。患儿有轻度侏儒表现。
小儿手-心畸形综合征
小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征,又称霍-奥(Holt-Oram)综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等,发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征,又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。
小儿室间隔完整型肺动脉闭锁
室间隔完整型肺动脉闭锁指右心室流出道完全梗阻,但室间隔完整。在先心病中的发生率低于1%。根据右心室与肺动脉的连接情况分两类:第一类,右心室流出道存在,肺动脉瓣组织发育畸形为无空洞的隔膜;第二类,右心室流出道漏斗腔消失呈肌性闭锁。
小儿食物变态反应
小儿食物变态反应也称为食物过敏,是由于某种食物或食品添加剂等引起的IgE介导和非IgE介导的免疫反应,而导致皮肤、消化系统或全身性的变态反应。
小儿石膏综合征
石膏综合征是指在采用不同方法治疗严重脊柱侧弯或后凸畸形的过程中,由于肠系膜上动脉压迫十二指肠横部,出现以急性胃肠道症状为主要特征的一组综合症候群。临床主要表现为恶心、呕吐、腹胀、腹痛等消化道症状,其中以腹部胀痛最为明显;重症可出现脱水以至休克而死亡。
小儿生长激素缺乏症
患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中,内分泌的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用。
小儿肾性尿崩症
肾性尿崩症(NDI)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病,属尿浓缩功能障碍疾病范畴,是由于AVP低抗,有遗传性和获得性NDI。主要症状是多尿(低比重尿)、烦渴、多饮、生长发育障碍等。
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