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小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH（促肾上腺皮质激素）导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。

小儿肾上腺皮质功能不全

肾上腺皮质功能不全是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和（或）醛固酮不足，产生的一系列临床表现。由于病因、病理的不同，临床的表现差异较大，起病缓急、发病年龄、病程久暂以及病情轻重均有明显的不同。

小儿肾静脉血栓形成

肾静脉血栓形成（RVT）是指肾静脉主干和（或）分支内血栓形成，导致肾静脉部分或全部阻塞而引起一系列的病理改变和临床表现，腰痛、肉眼血尿、肾肿大被视为典型的RVT三联征。肾静脉血栓可发生于单侧或双侧，发生于主干、单个分支或多个分支，也可与其他脏器血管的血栓形成同时并存。由于解剖位置的不同，左肾静脉发生血栓的风险是右侧的两倍。急性肾静脉主干血栓可并发急性肾衰竭，慢性肾静脉血栓的临床表现多不明显，因有充分时间形成侧支循环以改善肾静脉回流，绝大多数肾功能不全是可逆性的。

小儿神经纤维瘤病

小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病（Sturge-Weber综合征）。半数患儿有家族性病史。

小儿色素性荨麻疹

小儿色素性荨麻疹是肥大细胞增生病中的一个类型，即良性泛发性皮肤肥大细胞增生病，以皮肤的色素斑、丘疹、摩擦或划痕后出现风团为特点。

小儿色素沉着息肉综合征

小儿色素沉着息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）又称波伊茨-耶格综合征、Peutz-Jeghers综合征、黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征、口周色素沉着-肠道息肉综合征、色素沉着息肉综合征。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等为主要临床表现，并可伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。

小儿散发性甲状腺肿

小儿散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲状腺肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲状腺肿，甲状腺功能正常。

小儿腮腺炎

小儿腮腺炎是由腮腺炎病毒引起的急性呼吸道传染病，呈世界性分布，在我国归属于法定丙类传染病，全年均可发病，以冬春季为高峰。多发于儿童，呈散发或流行，在集体儿童机构中可形成暴发流行。临床以唾液腺急性非化脓性肿胀为特征，常伴发脑膜炎、胰腺炎及睾丸炎等。其无特殊治疗药物，主要采取对症处理。

小儿软骨外胚层发育不全综合征

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传病，由于外胚层基因突变或环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有先天性心脏病和生殖器畸形等。

小儿软骨毛发发育不良综合征

临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux综合征、短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limbed dwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。