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苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍的常染色体隐性遗传病患儿常表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味由苯丙氨酸羟化酶基因突变，使苯丙氨酸不能正常代谢导致可采用低苯丙氨酸饮食治疗，必要时可补充四氢生物蝶呤（BH4）

宝宝痱子

夏季来临，儿童的皮肤问题也多起来了，最让妈妈们困扰的就是"痱子"了。

宝宝分离焦虑

婴儿一般到7～9个月的时候，如果将其与爸爸妈妈或其他主要照顾者分开一段时间，婴儿就会哭闹不安。分离焦虑一般出现在一周岁之前，因为婴儿正在处于形成特殊的情感联接阶段。然后在1岁以后其分离焦虑的强度会慢慢减弱。

半侧面部肢体发育不良

概述半侧面部肢体发育不良是指在发育期一侧面部出现发育迟缓。主要表现为进行性面肌偏侧萎缩，可累及同侧或对侧肢体。成人后表现为面部不对称，即一侧面部较对侧丰满。

氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症

概述氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节及中枢神经系统。大部分患者有皮肤损害，主要表现为斑丘疹慢性难治性下肢溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。

Austin型幼儿脑硫脂病

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征，出现智力、语言及行为障碍。无特效治疗方法，关键在于预防疾病，产前检查可降低患儿出生率。

β-酮硫解酶缺乏症

β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍，肝外酮体分解障碍，急性期出现酮症低血糖、代谢性酸中毒，严重者猝死或残障，经过饮食干预可以有效控制。

1~3岁婴幼儿照护

1岁以后的宝宝，需要开始适应成人的生活规律，建议晚上八点至九点睡觉，午饭后，午休1～2小时。要注意白天不能让宝宝睡眠时间太长（比如早上10点以后起床，午休超过3小时），否则会影响入睡的时间，难以形成规律的睡眠习惯。

1~12月婴幼儿照护

0～1岁：这个阶段的宝宝，无法严格规定入睡时间，但要逐渐养成规律的睡眠，不能白天黑夜颠倒睡觉。白天，在宝宝醒来以后，陪宝宝说说话，用带声音或柔光的玩具吸引他（她）的注意力，让宝宝逐渐适应昼醒夜眠的规律。婴儿的睡眠时长多在18～22个小时，0～3个月基本上是吃饱了就睡，随着年龄的增长，睡眠时间会逐渐缩短。

18-三体综合征

本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。