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儿童急性胆囊炎与胆管炎
儿童急性胆囊炎与胆管炎是因为胆汁滞留与细菌感染引起的胆囊与胆管的炎症性疾病。以腹痛、高热、寒战为主要症状，偶有黄疸，上腹疼痛呈持续或间断性钝痛，胀痛或剧烈绞痛，常伴有恶心、呕吐。
儿童急进性肾小球肾炎
急进性肾小球肾炎（RPGN），是一组病情发展急骤，以尿液改变（血尿、蛋白尿、管型尿）、高血压、水肿为表现并常有持续性少尿或无尿、进行性肾功能减退为表现的临床综合征。本病多发生于学龄期儿童，男孩多于女孩，临床上，肾功能呈急剧进行性恶化，常在3个月内肾小球滤过率（GFR）下降50%以上，数周或数月发展至终末期肾功能衰竭。该病进展迅速，病情危重、预后差。这组疾病发病率虽不高但危险较大，及时诊断、充分治疗可有效改善疾病的预后。
儿童获得性免疫缺陷综合征
儿童时期的获得性免疫缺陷综合征（AIDS）即儿童艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒（HIV）侵入小儿机体淋巴系统引起的传染病。既往儿童HIV的感染途径主要为输血和血液制品（如抗血友病球蛋白制剂），而今多数新发生的儿童病例为母婴垂直传播，包括宫内感染、产时感染和产后感染，以产时通过产道感染为最常见。HIV主要使体内CD4+T淋巴细胞受损，导致全身免疫功能缺陷，继发各种机会感染和肿瘤而致死。AIDS为目前人类最为严重、病死率最高的传染病之一。
儿童混合性结缔组织病
混合性结缔组织病（MCTD）是一类综合征，其特点是临床上具有系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（PSS）、多肌炎/皮肌炎（PM/DM）和硬皮病等多种结缔组织病的症状，肾脏损害轻，血清免疫学检查具有多种自身抗体，独立于其他结缔组织病。临床表现为雷诺现象、手足肿胀、皮疹、关节炎、肺部损害和血清高滴度ANA增高及抗U1RNP抗体阳性。MCTD患病率稍高于多发性肌炎。该病以成人多见，平均发病年龄37岁，儿童发病较少。女性占80%。
儿童股骨头缺血性坏死
儿童股骨头缺血性坏死，又称股骨头骨骺软骨炎、股骨头无菌性坏死或扁平髋。是儿童常见的原因不明的软骨病，多发于2～12岁儿童，以退行性变或坏死开始，继后出现再生或重新钙化，最终出现股骨头的坏死。本病开始表现为膝关节-髋关节痛，步行不便或跛行，患髋不能屈伸、内收。此时如没有及时诊治，拖延病程，造成股骨头压扁“扁平髋”，可能导致残疾。因此，本症早期诊断早期治疗十分重要。
儿童功能性遗粪症
儿童功能性遗粪症，又称功能性大便失禁，属排泄功能障碍。本症是指4岁或4岁以上儿童，非器质性因素或因躯体疾病所引起的排便障碍，经常反复出现在不适当的时间和地方解大便，而大便形状正常。是一种慢性行为问题，病因复杂。流行病学调查显示其患病率大大超过其就诊率，治疗也需要长期坚持。
儿童肺出血-肾炎综合征
肺出血-肾炎综合征，又称Goodpasture综合征，其临床表现以快速肾炎综合征伴有咯血，及迅速发展的急性肾衰竭为特征的一组病征。任何年龄均可发病，儿童较少见，男性明显多于女性，为3：1～10：1。多数患者进展迅速，预后凶险。
儿童范科尼综合征
范科尼综合征（Fanconi）是一种以近端肾小管功能紊乱为特征的临床综合征。临床表现为贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端肾小管重吸收的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症，低钙血症，脱水，佝偻病，骨质疏松，生长迟缓等表现。Fanconi综合征可分为先天性或获得性，原发性或继发性，完全性或不完全性。临床上不常见，起病缓慢，预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。
儿童矮身材
儿童矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（–2SDS），或低于第3百分位数（–1.88SDS）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。随着社会发展和生活水平的不断提高，家长和孩子对身高问题的关注越来越大。个子矮，在医学上称为儿童矮身材或儿童矮小症，这不但是一种躯体的异常，还会引起心理的压力，影响儿童健康，也是近年来儿科内分泌领域研究的一个热点。
儿童X-连锁严重联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病（SCID）包括一组遗传性疾病，是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以T细胞缺如尤为严重和突出，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常，如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。X-连锁严重联合免疫缺陷病（XL-SCID）属于T细胞缺陷，而B细胞无缺陷SCID，也是最常见的SCID，约占SCID患者的50%～60%。
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