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小儿血管角质瘤综合征

血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质瘤病，又称Fabry综合征、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。该病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现。该病多为男性发病，女性是致病基因携带者。

小儿血管-骨肥大综合征

概述小儿血管-骨肥大综合征是一种复杂的先天性血管发育异常。临床以非典型性外侧浅静脉曲张、毛细血管畸形（葡萄酒色斑）、肢体过度生长等三联征为特征。

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病

小儿选择性IgG亚类缺陷是一种以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病，有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病例。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L，IgG2低于0.50g/L，IgG3低于0.30g/L者。

小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症

小儿选择性免疫球蛋白A（IgA）缺乏症（SIgAD）是最常见的原发性免疫缺陷病，本病可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也可为散发性，是由多种病因导致的一组综合征，除遗传因素外，环境因素也很重要。本病临床表现最轻者可长期无任何症状，不少患儿仅表现轻度的上呼吸道感染，也有的患儿发生各种伴发病，特别是自身免疫病、过敏性疾病和反复感染等。

小儿雄激素不敏感综合征

小儿雄激素不敏感综合征（AIS）是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。该病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中该病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。

小儿心内膜弹力纤维增生症

小儿心内膜弹力纤维增生症（endomyocardial fibroelastosis，EFE）又名心内膜硬化症（endocardiac sclerema）。为婴儿心肌病中较为常见的一种，又称原发性心内膜弹力纤维增生症。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症，称继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的心脏畸形。

小儿心律失常

小儿心律失常可分为窦性心律失常（包括：窦性心动过速、窦性心动过缓、窦性心律不齐）、游走性心律、窦房传导阻滞、窦性静止、病态窦房结综合征、过早搏动、室上性快速心律失常（阵发性室上性心动过速、紊乱性房性心动过速、心房扑动及心房颤动）、阵发性室性心动过速、心室扑动和颤动、房室传导阻滞、室内传导阻滞、预激综合征、Q-T间期延长、几种特殊类型的心律失常（如：冠状窦心律和左房心律、加速性交界性心动过速、加速性室性自搏心律）。

小儿心肌炎

是一种主要发生于心肌的炎症性疾病多表现为明显的乏力、胸闷、头晕等发病与多种病原体感染、过敏或自身免疫疾病有关常采取一般治疗、药物治疗等

小儿心房扑动

小儿心房扑动（AF）简称房扑，从胎儿期到各年龄组均可发病，虽不多见，但病情较重，应及时治疗。与成人不同，小儿心房扑动较心房颤动多见。心房扑动是心电图上具有典型的锯齿样心房波的快速，规则的异位房性心律失常，其心房率婴幼儿期约为350～600次/分钟，儿童期约为250～350次/分钟。扑动和颤动在儿童少见，但因其常导致严重的血流动力学改变，甚至死亡，故为儿科急症，需紧急处理。

小儿心房颤动

心房颤动（AF）简称房颤，是室上性心律失常最严重的类型。系心房各部分心肌纤维毫不协调地、无规则地乱颤，其发生机制认为是心房内同时存在多条折返环活动所致，又因心房扩大，心房不应期缩短及不均一性的传导，和不应期等特点，致上述折返运动持久不止。小儿心房扑动较心房颤动多见，扑动和颤动在儿童少见，但因其常导致严重的血流动力学改变，甚至死亡，故为儿科急症，需紧急处理。