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小儿原发性纤毛运动障碍

原发性纤毛运动障碍（PCD）又称纤毛不动综合征，属常染色体隐性遗传，是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常，常见的是呼吸道纤毛功能异常，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征，纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位，形成Kartagener综合征。

小儿原发性脑干损伤

概述小儿原发性脑干损伤是指小儿头部受到外力时，造成的脑干损伤，分原发性和继发性，前者系损伤直接造成；后者是损伤的继发病变,如血肿、脑水肿等使颅内压增高,引起脑疝压迫脑干所致。死亡率较高。

小儿右室双出口

小儿右室双出口是主动脉和肺动脉均起自右心室，或一个大动脉和另一个大动脉的大部分均起自右心室。因心脏胚胎发育时，主动脉瓣下圆锥吸收不全，动脉圆锥的推移旋转异常所致。血流动力学的变化主要取决于室间隔缺损与肺动脉狭窄。大部分室间隔缺损内径较大，60%的室间隔缺损位于主动脉瓣下，30%位于肺动脉瓣下（Taussing-Bing畸形），少数位于主动脉和肺动脉之间，罕见缺损离大动脉开口较远，位于室间隔的中下段。

小儿右肺中叶综合征

右肺中叶综合征即中叶综合征，又称中叶-舌部综合征、右肺中叶不张综合征、急性暂时性中叶疾病、右中叶慢性肺不张合并肺炎、Brock综合征、Graham-Burford-Mayer综合征等。1937年由Brock最早报道，后人称Brock综合征，1948年Graham进一步研究发现本病征肿大的淋巴结为非特异性炎症，并命名为右肺中叶综合征。狭义来说，是指由于右肺中叶所属支气管旁淋巴结肿大，压迫支气管，造成中叶不张而产生的阻塞性肺炎。广义来说，凡是局限于中叶的肺不张或慢性炎症，不论其病因如何，是否伴有支气管旁淋巴结肿大或支气管腔狭窄，都可以属于中叶综合征的范畴。

小儿营养不良性水肿

概述营养不良性水肿是一种由于长期负氮平衡，致血浆蛋白减少，尤其是血白蛋白减少，胶体渗透压降低，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统，出现全身水肿为特征的营养不良性疾病。

小儿异染性脑白质营养不良

概述小儿异染性脑白质营养不良又称小儿脑硫质沉积病，主要指芳香硫酸酯酶A缺乏，少数是该酶的热稳定因子Saposin B异常所致，为常染色体隐性遗传病。

小儿遗传性血管神经性水肿

遗传性血管神经性水肿（Hereditary angioneurotic edema,HAE）,又称作遗传性血管性水肿（hereditaryangioedema），是由于补体C1酯酶抑制剂（Complement 1 esterase inhibitor，C1-INH）先天缺乏所引起的常染色体显性遗传病。症状为急性反复发作的限局性一过性血管神经性水肿。主要侵犯四肢和颜面等皮肤及消化道和吸呼道黏膜。水肿的病理改变为皮下组织和黏膜下组织的水肿。

小儿遗传性球形红细胞增多症

小儿遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病，其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大，血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。

小儿遗传性慢性进行性肾炎

概述小儿遗传性慢性进行性肾炎是一种家族性慢性进行性肾炎，又叫遗传性肾炎。临床特征以血尿为主，部分可见蛋白尿或肾病综合征，常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。

小儿衣原体肺炎

小儿因感染衣原体引起的肺部炎症性疾病症状有发热、鼻塞、流涕、咳嗽、咽痛、声音嘶哑、呼吸困难等病因为衣原体感染治疗方法包括一般治疗、药物治疗等