儿科-专业的儿科疾病科普平台-搜医药

小儿贲门失弛缓症

小儿贲门失弛缓症又称贲门痉挛、巨食管，是由于食管贲门部的神经肌肉功能障碍所致的食管功能性疾病。其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下端括约肌（LES）高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为吞咽困难、胸骨后疼痛、食物反流以及因食物反流误吸入气管所致咳嗽、肺部感染等症状。本病为一种少见病，可发生于任何年龄，儿童很少发病，5%的患儿在成年之前发病。

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为常染色体隐性遗传疾病。嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。

小儿呃逆

概述小儿呃逆，即打嗝，是指小儿胃内气体经口腔排出的一种常见现象。常与摄入过冷、过热的食物，进食过快、过饱，或吸入冷空气等有关，也可继发于神经系统或膈肌周围病变。呃逆频发或持续时间大于24小时，称为难治性呃逆。

小儿阻塞性睡眠呼吸暂停

睡眠呼吸暂停或睡眠呼吸障碍是指睡眠过程中出现的呼吸暂停、呼吸障碍，包括阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、低通气综合征、上气道阻力综合征，慢性肺部及神经肌肉疾患引起的有关的睡眠呼吸障碍等。以阻塞性睡眠呼吸暂停综合征最常见。儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是指睡眠过程中频繁发生部分或全部上气道阻塞，扰乱儿童正常通气和睡眠结构而引起的一系列病理生理变化。口、鼻气流停止10秒以上（儿童6秒或以上）分为中枢性、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）和混合性三类，其中以阻塞性最常见，占90%，中枢性呼吸暂停指口鼻气流停止，不伴有呼吸运动；阻塞性呼吸暂停指口鼻气流停止，但存在呼吸运动；混合性呼吸暂停指阻塞性呼吸暂停伴随中枢性呼吸暂停。阻塞性睡眠呼吸暂停，多因耳鼻咽喉部慢性病变所引起。

小儿纵隔压迫综合征

纵隔压迫综合征是一组症候群，凡纵隔内任何组织或器官的病变，都可对呼吸道、心血管和食管等产生压迫症状，其病因可为先天性组织异常，或为原发性或转移性肿瘤，也有由淋巴结炎和脓肿所引起，因受压部位和性质不同，其表现亦不一致。

小儿自身免疫性溶血性贫血

小儿自身免疫性溶血性贫血是临床上比较常见的一种疾病，自身免疫性溶血性贫血（AIHA）是由于患者免疫功能调节紊乱，产生自身抗体和（或）补体吸附于红细胞表面，导致红细胞破坏增速而引起的溶血性贫血。该病临床表现多样化，轻重不一。一般起病缓慢，常表现为全身虚弱、头昏，以发热和溶血起病者较少见。急性型多见于小儿，但有时也见于成人，往往有病毒感染史。起病急骤，寒战、高热、腰痛、呕吐、腹泻，严重者可出现休克，神经系统表现有头痛、烦躁以至昏迷。

小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征

自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）是一种Fas基因介导的凋亡受损导致淋巴细胞增殖的疾病。由于淋巴细胞凋亡障碍，患者出现慢性淋巴细胞增殖、自身免疫反应和致瘤倾向。1967年Canale和Smith首次报道此病，故又称Canale-Smith综合征。

小儿紫癜性肾炎

根据不同的分型标准，对儿童紫癜性肾炎有三种分型方法：①包括儿童紫癜性肾炎的临床分型，主要是根据儿童紫癜性肾炎患儿在临床上常出现的症状表现来对其进行分型；②儿童紫癜性肾炎的病理分型，主要依据为经肾活检光镜检查后的病理改变；③儿童紫癜性肾炎的免疫病理分型，主要依据经肾活检荧光检查后的免疫复合物的沉积物质，分为IgA；IgA+IgG；IgA+IgM；IgA+IgG+IgM。

小儿紫斑湿疹综合征

紫斑湿疹综合征又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征，Wiskott-Aldrich综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。本综合征以反复感染，血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病，仅见于男孩。

小儿锥体功能不良综合征

锥体功能不良综合征亦称先天性全色盲，是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。