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柞蚕蛹性脑病综合征
概述柞蚕蛹性脑病综合征是因食用柞蚕蛹而发生的中枢神经系统变态反应性疾病，以锥体外系与小脑为主的中枢神经系统广泛受累的综合征。本征以头晕、呕吐，肌肉震颤、面色潮红，步态蹒跚、意识障碍、少语或失语、眼球震颤、肌张力增高、锥体束征阳性为特征。
自身免疫性肠病第Ⅰ型
自身免疫性肠病第Ⅰ型又称X连锁多内分泌腺病-肠病伴免疫失调综合征，由FOXP3基因突变导致调节性T细胞数量或功能异常所致的X连锁隐性遗传病。发病率1/1000000～1/500000。临床以严重的自身免疫性肠病、早发的多内分泌病及皮肤炎性病变三联征为主要特征。本病若不积极治疗，患儿通常在2岁内死亡。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。各国发病率有所差异，我国正在进行筛查研究。本病患者轻重不一，发病急缓不同，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主，严重者猝死。若能正确诊断，经过治疗干预和对症治疗为主，大多数患者预后良好。
肢带型肌营养不良
肢带型肌营养不良（LGMD）是以累及骨盆带和肩胛带肌为主要临床特点的一组遗传性肌肉病，是进行性肌营养不良的一种。可于儿童、青春期或成年起病，男女发病概率相等。临床上以骨盆带和肩胛带肌不同程度的无力或萎缩为特点。治疗以对症支持治疗、药物治疗为主。
早产儿黄疸
概述早产儿黄疸是指新生儿时期，由于早产儿胆红素代谢能力差，引起血中胆红素水平升高，而出现以皮肤、黏膜及巩膜黄染为特征的病症，分生理性黄疸和病理性黄疸。
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD），是一种罕见的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传。患者症状表现复杂，可在新生儿到成年发病，轻重不同，常见无力、喂养困难、昏迷、肌痛等症状，严重者出现肝病、心肌病，甚至猝死。
原发性肉碱缺乏症
原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转运蛋白功能缺陷导致严重肉碱缺乏所致的罕见的常染色体隐性遗传病。常见临床表现为无力、心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝，急性期易发生低酮型低血糖、代谢性酸中毒，是一种潜在的致死性代谢病。不同国家或地区原发性肉碱缺乏症发病率有所差异，通过饮食和左卡尼汀补充治疗，绝大多数患者生存质量良好。
晕厥
晕厥是因各种原因导致一过性脑供血不足引起的意识障碍。
幼年型粒单核细胞白血病
是一种罕见的主要发生于儿童的恶性克隆性造血干细胞异常增殖性疾病主要有腹胀、发热、出血及面色苍白等症状病因未明。可能与PTPN11、RAS基因突变等有关造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗方法
幼年型粒-单核细胞白血病
概述幼年型粒-单核细胞白血病是以粒细胞和单核系细胞异常增殖，外周血和骨髓中原始细胞+幼单核细胞＜20%，常伴红系和巨核系细胞发育异常，无BCR-ABL融合基因，有特征性累及RAS/MAPK通路途径的突变为特征的克隆性骨髓多潜能造血干细胞疾病。
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