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遗传性血小板减少症

遗传性血小板减少症是一组少见的遗传性血小板异常疾病，表现为血小板数量减少，并往往伴有血小板功能异常。患者自幼有不同程度的出血倾向，并有血小板减少的家族史。根据遗传方式分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和性染色体隐性遗传。

遗传性果糖不耐受症

遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance, HFI）又称果糖血症，是一种罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传，活产婴儿发病率约为1/20000。患者常在进食含果糖的食品和药品后发病，表现为恶心、呕吐、腹痛、黄疸、肝大、生长发育迟缓等，严重者可能危及生命。遗传性果糖不耐受症还可引起"西瓜病""荔枝病"等。通过饮食控制防止发病，保证生长发育。

遗传性低镁血症

遗传性低镁血症又称家族性低镁血症、家族性肾性低镁，是一组由基因缺陷导致，表现为血镁降低的遗传病，可伴有低血钾、低血钙等其他电解质紊乱。临床表现为肌无力、手足搐搦、惊厥等。目前暂无根治方法，可通过补充电解质改善症状。预后与遗传性低镁血症的类型有关。

遗传性长Q-T间期综合征

遗传性长Q-T间期综合征是一种常染色体遗传性心律失常。心电图上表现为Q-T间期延长、T波和U波异常，出现尖端扭转型室性心动过速或心室颤动，进而引起短暂意识丧失甚至猝死。根据基因分型，遗传性长Q-T间期综合征共有10型，其中遗传性长Q-T间期综合征3是恶性度最高的类型。遗传性长Q-T间期综合征主要累及年轻人，首发年龄一般为5～15岁，男性发病早于女性，女性多于男性。

岩藻糖苷贮积症

体内岩藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷键的酶缺失，生物分子不能顺利完成降解而导致的疾病。可表现为生长停滞、心理障碍等严重症状。

雅克什贫血

曾称雅克什贫血（von Jaksch anemia），现称幼年型粒单细胞白血病和慢性病习惯贫血、婴儿假性白血病贫血、婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。致病因素为营养缺乏（主要是造血物质缺乏）、佝偻病及长期慢性或反复感染（如呼吸道感染、泌尿系感染、皮肤化脓性感染等）等。其特点为婴儿期发病，表现有严重贫血、肝脾大、周缘白细胞数增高并出现幼稚粒细胞及有核红细胞，病情呈慢性经过。一般预后良好，经去除病因、改善营养、治疗贫血后可痊愈。

血小板无力症

概述血小板无力症是血小板膜糖蛋白GPⅡb和（或）GPⅢa质或量异常，导致血小板对各种生理性诱导剂的聚集减低或缺如的遗传性出血性疾病。

血小板减少性紫癜

血小板减少性紫癜是一种以血小板减少为特征的出血性疾病主要表现为皮肤、黏膜出血临床常使用药物治疗、手术治疗等经过及时治疗，大多预后良好

血管瘤-血小板减少综合征

概述血管瘤-血小板减少综合征是1940年Kasabach-Merritt首先报道的，指由于巨大海绵状血管瘤导致血小板减少。多数病例均在婴儿期发现，但血小板减少可到儿童甚至成人后症状才明显。主要表现为皮肤淤点，淤斑，鼻出血，口腔出血。

性早熟

第二性征提前出现，如男童9岁前出现睾丸增大，女童8岁前出现乳房发育等多与下丘脑-垂体-性腺轴功能过早启动、中枢神经系统异常等原因有关主要为病因治疗；不完全性性早熟一般无需治疗早期诊断、及时治疗，可抑制或减慢性发育进程