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小儿黑酸尿综合征

小儿黑酸尿综合征即Garrod综合征，又称褐黄病综合征（内源性褐黄病）。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。

小儿海蓝组织细胞增生症

海蓝组织细胞增生症（sea-blue histiocytosis）系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒。本病起病年龄从婴儿到老年，多＜40岁。

小儿过敏症

过敏症又称过敏性休克或严重过敏反应。是一种严重的、威胁生命的全身多系统速发过敏反应。它是临床免疫学方面最紧急的事件。患者可迅速或部分出现下列症状：全身瘙痒、荨麻疹、血管性水肿、呼吸窘迫、喉头水肿、血压下降、心律失常、休克，是涉及多个靶器官的临床综合征。

小儿过敏性紫癜

主要表现为皮肤出现紫红色斑块、瘀点，可伴关节肿痛、腹痛、便血等致病原因未明确，可能与食物过敏、药物、感染等因素有关常通过一般治疗和药物治疗控制症状，同时积极寻找和去除致病因素多数患儿一般1～3个月可完全恢复，少数病程可长达数月或1年以上

小儿关节弯曲综合征

关节弯曲综合征，又称先天性多发性关节僵硬综合征、胎儿畸形性肌营养不良、先天性关节肌肉发育不良、先天性多发性关节强直、关节肌肉发育不良综合征、先天性肌发育不良、多发性先天性挛缩合并肌缺损、先天性畸形性肌营养障碍、先天性肌营养不良、先天性四肢挛缩症。1923年Stern首先提出，故称Guerin-Stern综合征。本症是一种先天性畸形。临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。本征本征病因不明，出生时即有多关节屈曲或伸直挛缩畸形，以下肢对称性多见，也可同时累及四肢，关节活动度小、肿大、呈梭形或柱状，挛缩的关节皮肤紧张而光亮，屈曲畸形者可有皮蹼形成，上臂内旋、腕指屈曲，常见髋移位、股外旋、膝伸展、马蹄内翻足。也可合并腭裂、先心病等畸形，偶见腓骨缺如，骶骨、头颅过早性融合等。尚可有关节脱位及颜面表情缺乏。

小儿关节过度活动综合征

关节过度活动综合征又名关节松弛症，1967年由Kirk等最早报道，认为本症是一种家族性、遗传性疾病，多为儿童患病，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。国外有报道儿童发生率为12％，国内报道较少见，而青年患者国内外均少有报道。目前有学者将本病征归于Ehlers-Danlos综合征Ⅲ型，此型仅有关节松弛，而无皮肤松弛及Ehlers-Danlos综合征其他各型的特征。关节松弛可发生在单个关节或全身各关节，可能会导致运动发育迟缓、运动性关节痛及骨关节炎。本症是遗传性疾病。

小儿骨与关节结核

骨与关节结核病是结核菌侵入，并在其中生长繁殖，进而使骨或关节发生一系列的病理改变，又称为骨、关节结核病。骨关节结核是危害人们健康的严重感染性疾病，近95％由他处结核病继发而来。罹患骨关节结核疾病后几乎均将致残，严重影响人们的健康、工作和生活。骨、关节结核主要由血行播散引起，是结核病中常见类型。小儿结核病临床表现不典型，小儿骨关节结核起病更为隐匿，早期诊断困难，极易误诊漏诊，直接影响患儿的治疗和预后。

小儿骨硬化病

骨硬化病即石骨症又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折。骨折后愈合多无困难，但容易发生畸形。

小儿汞中毒

小儿汞中毒主要由于误服或服用过量含汞药物所致。汞（Hg）是银白色液态金属，俗称水银，有流动性，在常温下具有易蒸发的特性。汞及其化合物均有毒性，汞中毒以慢性为多见，长期吸入汞蒸气和汞化合物粉尘所致。以精神-神经异常、齿龈炎、震颤为主要症状。大剂量汞蒸汽吸入或汞化合物摄入即发生急性汞中毒。

小儿弓形腿综合征

弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病，Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病，内侧或外侧性骨软骨病，非佝偻病性弓形腿，胫内翻综合征等。是胫骨近端内侧骺板受负重压力而破坏了正常生长，导致胫骨近侧干骺端向内侧弯曲，本病并无缺血性坏死改变。本病有2种类型，即婴儿型和少年型。婴儿型的畸形在生后数年内出现，双侧者居多。少年型多在8～13岁时才出现畸形，多为单侧。