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先天性高肩胛症

先天性高肩胛症（congenitalhighscapula）为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。先天性高肩胛症除表现患侧肩胛骨位置高以外，还表现为上肢的外展、上举功能受限。

先天性肝囊肿

概述先天性肝囊肿是由于肝内迷走胆管或胚胎期肝内胆管和淋巴管发育障碍引起的。成人以女性多见，常发生于40岁以上，小儿很少发生，但也有零散报告，发生于肝右叶者比左叶多，且以孤立性肝囊肿多见。临床表现主要有右上腹疼痛、肝大或腹部肿块等，部分可有黄疸。

先天性肺动静脉瘘

先天性肺动静脉瘘是一种罕见的先天性肺血管畸形，其发病率为（2～3）/10万。肺动脉与静脉的分支直接相通，形成一个或多个血管瘤样囊腔，又称动静脉瘤。栓子和细菌能直接经肺动静脉瘘进入体循环引起中风和脑脓肿。本病常在青少年期出现症状，有的于婴儿期起病。对肺动静脉瘘供血血管直径≥3mm的患者均应作栓塞或手术治疗。

先天性二尖瓣畸形

先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄和（或）关闭不全。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、房间隔缺损、室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法洛四联症等疾病并存，单独先天性二尖瓣畸形很少见。二尖瓣由瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成，任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先天性二尖瓣畸形，大多数病例多种组成结构均发育异常，致左侧房室血流通道多处发生狭窄。

先天性多指、趾畸形

多指或多趾是最常见的一种先天性畸形，但多指并伴发多趾畸形者，较为少见。多指多见于拇指和小指，部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一球状的小肉赘，也可以是发育接近正常，具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。

先天性动脉导管未闭

动脉导管未闭（PDA）是小儿先天性心脏病的常见类型之一，占先天性心脏病发病总数约9%～12%。女性发病较多，男女之比为1：2。

先天性动静脉瘘

先天性动静脉瘘又称先天性动静脉畸形，是由胚胎原基在演变过程中，动静脉间形成异常交通引起。最常见的部位为下肢。先天性动静脉瘘虽属于良性病变，却能不断发展和蔓延，常广泛地侵犯临近的组织和器官，甚至蔓延到整个肢体或部分躯干。先天性动静脉瘘按形态可分为三型：Ⅰ型是指动静脉主干之间存在横轴方向的交通支，与外伤性动静脉瘘相似。Ⅱ型是指在周围动静脉主干之间有众多细小的交通支，常累及局部软组织和骨骼，是先天性动静脉瘘中最常见的一种。Ⅲ型为局限性纵轴短路循环，即周围动脉的血液完全不经过毛细血管而直接经瘘口进入静脉，此型多见于脑部。

先天性垂直距骨

先天性垂直距骨（CVT）是一种少见的先天性畸形，又称畸形性距舟关节脱位、先天性凸形外翻足、先天性摇椅足等，是先天性扁平足的一种类型。主要畸形是原发性距舟关节脱位，舟骨移向距骨颈的背侧，将距骨锁在较垂直的位置，形成摇椅足畸形。

先天性尺桡骨融合

先天性尺桡骨融合是一种较为罕见的先天性骨发育畸形，表现为桡骨和尺骨的近端相互融合，而远端融合极为罕见，前臂固定在一定角度上的旋前畸形。病变可发生于一侧或者两侧，约40%为单侧受累，60%为双侧，发病率约为0.2‰。男女发病率无差别。该病具有家族遗传性，多为父系遗传，国内外现普遍认为是常染色体显性遗传。在胚胎发育过程中，尺桡骨均起自中胚层组织，当胚胎第5周时，尺桡骨软骨之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。

先天性肠旋转不良

先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。因肠道位置发生变异，肠系膜附着不全，导致十二指肠梗阻、中肠扭转、游动盲肠、空肠梗阻，亦可发生肠反向旋转。出生后引起完全或不完全性肠梗阻，多发于新生儿期，是造成新生儿肠梗阻的常见原因之一。