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非肾上腺素增生性假两性畸形

在孕期，特别是孕早期，孕妇如服用孕激素、雌激素及雄激素，均有可能使女性胚胎或胎儿男性化。在怀孕的不同时期服用雌激素，对女胎男性化的影响亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素，唇囊的合闭比较明显；如果使用性激素是在孕12周以后，阴蒂的增大比较明显，有时阴道口开口于尿道，但较少见。

发育性髋内翻

发育性髋内翻是股骨颈软骨发育缺陷致股骨颈干角变小的一种发育性异常，并由此致患侧下肢短缩。本病又称先天性或婴儿型髋内翻，但发育性髋内翻应与真正的先天性髋内翻区分。后者股骨短缩明显，出生后即出现，属于股骨近端局限性发育缺失一类。

发育性髋关节发育不良

主要表现为髋关节外展受限、下肢不等长、跛行及鸭步致病因素不明根据年龄大小，选用不同的治疗方法尽早规范治疗可取得满意的治疗效果

多指畸形

以单侧手指总数多于5个为特征的手部先天畸形患儿表现为单侧手指多于5个致病因素可能与遗传、环境等因素有关手术是唯一的治疗方法

动静脉瘘

是指动脉和静脉之间出现不经过毛细血管网的异常短路通道主要表现为局部皮温升高、静脉曲张、肢体增长增粗、皮肤色素沉着等由先天性血管发育异常或各种创伤所致以手术治疗、介入治疗为主

低碱性磷酸酶血症

低碱性磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。主要特征是骨化不全，乳牙早期脱落，血液及骨骼中的碱性磷酸酶（ALP）矛盾性减低。HPP可呈常染色体显性或隐性遗传。发病率1/10万，男女均可患病。发病与碱性磷酸酶基因突变有关。临床表现多样，根据症状和体征的严重程度及发作年龄，可分为婴儿型、儿童型、成人型、单纯牙型、围生期型、假性低磷酸酯酶症、良性新生儿型等。

胆囊积水

胆囊积水又称胆囊黏液囊肿，常由胆石阻塞胆囊管或胆囊颈部，导致胆囊管梗阻引起胆囊积聚胆汁，胆色素逐渐被吸收，并为胆囊黏膜分泌的黏液所取代，胆囊内就会充满透明黏液，称为“白胆汁”，“白胆汁”分泌越来越多，使胆囊越来越胀大，就形成胆囊积水。胆囊逐渐肿大呈梨形或香肠状。胆囊炎症轻、壁薄、光滑、游离，与周围组织、器官较少黏连。

胆道先天性畸形

胆道先天性畸形是指肝内、外胆管的先天性发育畸形。在胚胎发育的第4周，原始前肠的腹侧出现一凸起，以后可发育为肝、胆管、胆囊。如发育异常，可能形成胆道、胆囊的先天性畸形，如缺如、狭窄、扩张等。胆道先天性畸形常见的有先天性胆道闭锁和先天性胆管扩张症。

肠套叠

肠的一段套入与其相连的肠管腔内称为肠套叠典型症状是腹痛、血便、腹部肿块发病可能与食物、器质性病变等导致肠蠕动节律紊乱有关根据病情选择灌肠疗法或手术治疗等

并指畸形

以相邻手指组织或软骨粘连为特征的手部先天畸形患儿表现为两个或两个以上手指组织相连致病因素与遗传、胚胎发育异常等有关采取手术治疗