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睾丸缺如

概述睾丸缺如又称先天性无睾症，系因性腺未发育或在妊娠早期发生胚胎睾丸扭转及血管栓塞而退化所致一侧或双侧睾丸缺失。主要表现为无生育能力、皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖、阴茎小、无阴毛生长等。

谷固醇血症

谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。

骨骼发育不良

骨骼发育不良(skeletal dysplasia，SD)是一类影响骨和软骨组织组成与结构的遗传性疾病，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等等，有时合并其他系统畸形。1986年，Stoll等通过流行病学统计分析和对前人研究的总结，报道SD的出生患病率大约为3／10000，并提出超声检查是产前诊断的可行方法。

骨骺点状发育不良

骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

肛门直肠畸形

概述肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和肛门内括约肌均有不同程度的改变，神经系统改变也是该畸形的重要改变之一。

肺疝

是肺组织通过局部薄弱处突出到胸腔范围以外所形成的一种疾病，其发病原因与先天性发育异常和后天性损伤有关。先天性肺疝常伴有肋骨或脊椎畸形、腭裂、唇裂等先天性畸形，疝出部位包括颈部、纵隔、胸壁和膈肌，其中以颈部和胸壁最常见，症状多不明显，常误诊为寒性脓肿、皮下气肿及颈静脉瘤等。

肺隔离症

先天性肺部发育畸形导致的异常形态肺组织，并脱离正常肺组织常无症状，出现感染时以发热、咳嗽、咳痰等症状常见不完全明确，各种可能导致胚胎畸形发育的因素均可能致病必须手术治疗，目前更推荐腔镜手术

肺动脉发育不全

肺动脉发育不全（PAA）为较少见的先天性畸形，包括多种类型，如肺动脉主干缺如，右或左肺动脉近端缺如，左肺动脉异常起源和肺动脉缩窄等，常伴有其他心血管畸形如法洛四联症。

肺动脉闭锁

概述肺动脉闭锁是指右心室与肺动脉之间无直接连通的先天性畸形。分为室间隔完整的肺动脉闭锁和合并室间隔缺损的肺动脉闭锁，主要表现为不同程度的发绀和气促，通过手术等治疗可改善预后。

肺动静脉瘤

肺动静脉瘤，为先天性肺血管畸形血管扩大迂曲或形成海绵状血管瘤，肺动脉血液不经过肺泡直接流入肺静脉，肺动脉与静脉直接相通形成短路。1897年由Churton首先发现描述，称为多发性肺动脉瘤。