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进行性假性类风湿发育不良综合征
进行性假性类风湿性发育不良综合征（PPD）是一种罕见的由突变导致的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病。属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种，临床少见。该病表现为进行性的骨关节僵硬，关节膨大、畸形及活动受限。临床上常误诊为幼年型类风湿关节炎、强直性脊柱炎等。
交通性脑积水
脑脊液分泌过多或蛛网膜吸收障碍，导致脑中液体积聚过多婴儿可有头围增大，前囟膨出，儿童可有头痛、呕吐，严重时烦躁不安、嗜睡病因包括发育不良、出血、感染等手术治疗是主要治疗手段，药物治疗起辅助作用
假性软骨发育不全
假性软骨发育不全是一种常染色体显性或隐性遗传软骨发育障碍性疾病，亦可为散发，以短肢侏儒为临床特征，身高一般在82～130cm。
家族性黏液血管纤维瘤
概述家族性黏液血管纤维瘤是常染色体显性遗传病。临床表现为多发性疣状丘疹，位于手掌和指部，必要时可冷冻或激光治疗。暂无有效预防措施，早发现、早诊断是防治的关键。
季肋发育不全
季肋发育不全是一种遗传性疾病，表现为脊柱发育不正常，前额突出，四肢短小，但大多数患者的症状于2～4岁后才会出现。
脊髓分裂症
概述脊髓分裂症是指在胚胎时期，由于脊髓或者椎管发育畸形，使脊髓分裂为两半。临床上可无明显症状，但部分患者有脊髓栓系综合征的相似表现，包括下肢感觉、运动障碍及疼痛，严重者出现下肢瘫痪和大小便功能障碍。
肌纤维瘤/肌纤维瘤病
肌纤维瘤/肌纤维瘤病又称先天性泛发性纤维瘤病，指有收缩功能的肌样细胞排列在薄壁血管周围形成的良性肿瘤，孤立性者称为肌纤维瘤，多发性者为肌纤维瘤病。本病不常见，好发于男性婴幼儿，其特点为多发性坚实性真皮和皮下结节，头、颈和躯干部常见。可手术切除，如果仅皮肤及骨骼发生纤维瘤则预后良好。
黄褐病相关关节病
黄褐病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。病人肝脏中缺乏黑尿酸氧化酶，导致大量未经氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉积于人体各种组织和器官里。如黑尿酸沉积在关节组织中，则引起包括黄褐病性关节炎等黄褐病相关关节病。
HHH综合征
HHH综合征即高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征，又称鸟氨酸转移酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，是尿素循环代谢障碍中罕见的疾病。患者新生儿期以呕吐、喂养困难、昏迷、呼吸困难和肝损害为主要表现。婴儿期和儿童期多表现为急慢性脑病、智力运动落后或倒退，常合并肝功能损害。
佝偻病
佝偻病是生长板软骨和类骨质矿化障碍所致代谢性骨病主要表现为多汗、易激惹，或乒乓球样颅骨软化、鸡胸、脊椎和四肢畸形等维生素D缺乏、维生素D代谢异常及作用异常容易导致佝偻病不能自愈
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