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遗传性肺动脉高压

遗传性肺动脉高压是指由遗传因素所致的肺动脉高压，包括家族性肺动脉高压伴或不伴基因突变和特发性肺动脉高压伴基因突变。男女发病率之比为1:2，但男、女患者的严重程度及预后类似。

遗传性肥胖

遗传物质发生改变而导致的肥胖，有家族性肥胖倾向主要表现为显著肥胖，可伴内分泌紊乱、智力障碍、发育畸形等需改善生活方式，根据病情采取药物治疗或手术治疗本病预后随有无并发症而不同，无并发症者预后良好

胸膜增厚

胸膜增厚（pleural thickening）指在胸膜病变基础上,纤维蛋白沉着和肉芽组织增生而致纤维化,使胸膜厚度增加的现象。是渗出性胸膜炎或胸膜积液的结果,胸膜增厚可为局限性或广泛性的，广泛的脏层胸膜增厚影响肺的呼吸功能，广泛的壁层胸膜增厚可使肋间隙变狭，胸廓缩小。多数胸膜增厚不需要治疗，胸膜粘连症状严重者，则应手术治疗。

遗传性代谢障碍性肝病

遗传性代谢障碍性肝病是指由遗传性缺陷致物质代谢紊乱所引起的肝脏疾病。其主要包括胆红素、脂质、糖类、氨基酸、蛋白质、酶及金属元素等代谢紊乱。本病大多属于常染色体隐性遗传，少数属于常染色体显性遗传或X连锁遗传。以下主要介绍肝豆状核变性和遗传性血色病。

性反转综合征

一种罕见遗传性疾病，患者体内染色体性别类型与外表性别不一致与基因突变，染色体异常有关，包括46XX男性和46XY女性两种类型46,XX男性的外观和生殖器为男性，染色体为女性；而46,XY女性则相反尚无有效治疗措施，但可采用激素疗法、手术、心理治疗等改善患者生活质量

心面综合征

心面综合征又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年，Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形，其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。

新生儿疝

概述新生儿疝是指在新生儿期内脏、肠管等从腹部的肌肉发育较薄弱处向外突出形成，根据部位不同，常见为脐疝、腹股沟斜疝等。

新生儿消化道出血

新生儿消化道出血是临床常见的急重症之一。可发生于应激性溃疡、胃穿孔、坏死性小肠结肠炎等疾病。消化道全程包括食管、胃、十二指肠、空肠、回肠、盲肠、结肠及直肠，这些肠段均可能因各种原因导致出血。

新生儿泌尿系感染

新生儿泌尿系感染是指因某种细菌感染引起的菌尿或尿中白细胞或脓细胞增多。根据感染部位可分为上尿路感染及下尿路感染。由于感染病变难以局限在尿路某一部位，所以统称为泌尿系感染。

新生儿急性阑尾炎

新生儿是指出生后不满28天的婴儿，新生儿急性阑尾炎是指新生儿发生的急性阑尾炎。新生儿出生后阑尾呈漏斗状，不容易发生阑尾管腔阻塞，所以新生儿急性阑尾炎很少见，仅占全部小儿阑尾炎的0.04%。因其临床症状不典型，故新生儿急性阑尾炎早期诊断十分困难，很容易误诊。