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纵隔淋巴结肿大

纵隔淋巴结肿大多继发于其他脏器疾病，可无特殊症状，但肿大的淋巴结可压迫食管产生吞咽困难，也可压迫气管产生呼吸困难。如压迫上腔静脉可产生上腔静脉阻塞综合征，患者有头、面、上胸部肿胀。出现纵隔压迫症状以恶性肿瘤为多，少数结核性纵隔淋巴结肿大形成纵隔肉芽肿或广泛纤维化时也可引起上腔静脉阻塞综合征。

重复肾

一种常见的泌尿系统先天性畸形多数无症状，合并输尿管异位、输尿管膨出后出现症状，如泌尿系感染、尿失禁、腰痛等胚胎时期肾发育异常所致采用个体化治疗方案，包括药物、手术治疗

中度精索静脉曲张

通常无明显症状，偶有阴囊坠胀、隐痛等不适正常立位时可触摸到曲张的静脉，但阴囊外观正常无症状者无需治疗，病情加重时以手术治疗为主，也可辅以药物治疗可能会导致男性不育，积极治疗预后良好

支气管肺隔离症

支气管肺隔离症系肺先天发育异常，隔离肺组织与正常肺组织有胸膜将其分离，并接受体循环动脉血液供应，包括叶内型和叶外型两种。多发生于胚胎发育早期，可能伴有其他类型先天性畸形，如支气管食管憩室、膈疝和骨骼异常等。

症状性癫痫综合征

病因明确的一类癫痫，以脑部神经元异常放电为特征常表现为突发意识丧失、抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、肢体强直常见病因为先天性、遗传性疾病、脑部损伤及全身代谢性疾病等以抗癫痫发作药物治疗基础上综合手术、神经调控等治疗方式

正常颅压脑积水

正常颅压脑积水是一种脑室虽扩大，而脑脊液压力正常的交通性脑积水综合征。主要症状是步态不稳、记忆力障碍和尿失禁。多数患者症状呈进行性逐渐发展，有些在病情出现后，其病程为数月或几年。患者没有明显头痛，但有行为改变、癫痫或帕金森症。近期记忆丧失是最明显的特点，患者常表现呆滞，自发性或主动性活动下降，谈话、阅读、写作、爱好和创造性减弱，对家庭不关心、淡漠或冷淡、孤僻、工作效率差。

原发性遗传性肌张力不全

原发性遗传性肌张力不全又称原发性遗传性肌张力障碍，是一组基因缺陷导致的以肌张力不全为主要表现的罕见遗传病。本病涵盖的疾病众多，总体患病率约为16.4/100000，发病年龄多在5～15岁，有家族史，东欧犹太人发病率较高。临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为主要特征。根据患者肌张力不全的严重程度，可选择康复治疗、药物治疗、手术治疗等方法。大多不影响寿命，但容易致残。

原发性肾小球疾病

原发性肾小球疾病（primary glomerular disease）指病损局限于肾小球或主要是肾小球损害的一组肾脏疾病。病因大多不明，有多种病理类型和临床表现。治疗应有区别个体化制定治疗方案，目前治疗主要以RAS抑制剂、激素或激素加免疫抑制剂治疗为主，注重防治和减少各种并发症，保护肾功能，延缓肾功能恶化，纠正代谢失衡。

原发性淋巴水肿

原发性淋巴水肿是指淋巴管先天性发育异常，引起淋巴管压力增高，淋巴液聚集于组织间隙，导致的淋巴水肿。原发性淋巴水肿包括遗传性肢体淋巴水肿、非遗传性肢体淋巴水肿、先天性束带压迫性肢体淋巴水肿、早发性和迟发性肢体淋巴水肿，其临床表现各异。

幼年特发性关节炎

一种儿童常见的风湿性疾病，主要特征是慢性的关节滑膜炎主要表现为关节肿胀、疼痛、畸形，伴有发热、皮疹等致病原因不明，可能与感染、遗传、免疫等有关多采取一般治疗、药物治疗和理疗