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右位心

右位心是指出生后心脏的大部或全部位于胸腔的右侧，或由于先天性心脏及大动脉发育异常：如镜像右位心、右旋心；胸部疾病（如肺不张、张力性气胸、胸腔积液、胸廓畸形等）将心脏推移或牵拉至右侧，如右移心。镜像右位心不引起明显的病理生理变化以及临床表现，但右旋心合并其他严重的先天性心血管畸形。主要依靠心脏超声，一般不需治疗，严重时进行手术治疗。

幽门狭窄

胃和十二指肠连接处幽门部位出现狭窄、阻塞表现为进食后腹胀、恶心、呕吐等消化道症状可能由先天性遗传、胃部疾病等多种原因导致包括药物治疗、内镜扩张术以及外科手术治疗

婴儿纤维错构瘤

婴儿纤维错构瘤为发生于2岁以下幼儿的一种纤维性增生。为单个真皮或皮下组织内坚实性结节。通常发生于肩部、上臂或腋部，其次为四肢，耻骨部和阴囊。

婴儿肋骨外翻

概述婴儿肋骨外翻是指婴儿平卧时，最下缘的肋骨超出身体外缘的现象。

婴儿肌纤维瘤病

婴儿肌纤维瘤病又称先天性泛发性纤维瘤病不常见，好发于男性婴幼儿。本病特点为多发性坚实性真皮和皮下结节发，发生于初生时或生后不久，好发于头、颈和躯干部。部分患儿发生骨损害。如果仅皮肤及骨骼发生纤维瘤则预后良好，如无并发症可望在1～2岁时纤维瘤自然消退。　纤维瘤可侵犯内脏包括，胃肠道、乳腺、肺、肝、胰腺、舌、浆膜表而，淋巴结或肾脏。此种广泛性损害，死亡率高，存活超过4个月者损害可自然消退。

婴儿骨皮质增生症

婴儿骨皮质增生症又称Caffey病，为婴儿时期侵犯骨骼及肌肉筋膜的疾病，其特点为长管状骨和扁平骨在骨膜下有新生骨形成，以及患处的肿胀和疼痛。发病年龄都在6个月以前，小于2月者占80%，男女发病无显著性差异。但也有报道称本症可发生在11岁的儿童。

隐性脊柱裂

一种神经管发育异常导致脊椎管缺损的先天畸形多无症状，少数可有腰骶部毛痣、下肢麻木、无力以及遗尿等表现一般无须处理，症状明显者可手术治疗有家族史、母亲怀孕时叶酸补充不足者易患

遗传性肾小管疾病

遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。

遗传性球形红细胞增多症

一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血主要表现为贫血、黄疸、脾大多由常染色体显性遗传因素所致主要采取一般治疗，必要时需考虑脾切除

遗传性骨病

遗传性骨病是指因遗传因素致发育紊乱而造成的骨骼病变。包括低血磷性佝偻病、成骨不全、骨发育不全、假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不全等，可有骨生长不良或发育不全、骨密度或骨骼形态结构异常、软骨结缔组织生长异常等表现。