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Ehlers-Danlos综合征
一类少见的结缔组织遗传疾病表现为皮肤弹性过高、关节活动度增加、软组织脆性增加等主要与遗传因素有关目前尚无治愈的方法,主要以对症治疗为主
骶髂关节炎
主要表现为腰背痛、臀部疼痛和晨僵原发性骶髂关节炎病因不明,继发性的与创伤、疾病和服用药物等因素有关主要采取一般治疗、药物治疗、物理治疗等非手术治疗通常无法自愈
窦前型门静脉高压症
窦前型门静脉高压症指各种原因引起肝内窦前部位梗阻,导致门静脉血流受阻、血液淤滞,引起门静脉压力升高。例如,血吸虫性肝硬化,血吸虫卵在门静脉属支和汇管区中沉积引起管腔阻塞和肉芽增生导致窦前部阻滞而引起门静脉压力升高。
漏斗胸
漏斗胸是以胸骨凹陷为特征的胸壁畸形表现为胸骨凹陷,严重者在活动时可出现心慌、气喘等病因尚不明确,可能因生长发育或其他疾病等导致不同年龄阶段、不同严重程度的漏斗胸采用相应的保守或手术等治疗方案
肋外翻
概述肋外翻或肋骨外翻指胸廓自第7前肋以下,肋骨向外翻出,致使最下缘的肋骨超出身体外缘的现象。多见于小儿。肋外翻是由于人的胸骨最下方的两条肋骨并不跟胸骨连在一起,且小儿呼吸腹部运动幅度较大,肋骨较软,易出现此现象。与肋软骨沟不同,肋外翻是婴幼儿从卧位到坐、站位的胸廓正常发育现象。
癫痫失神性发作
概述癫痫失神性发作是全面性癫痫的一种发作形式,多见于4-12岁儿童。临床表现为突发突止的失神、动作停止、语速减慢或语言中断、双眼凝视,发作过后无记忆。治疗以药物治疗为主,预后相对较好。
多种机制所致肺动脉高压
肺动脉高压(PH)是多种已知或未知原因引起的肺动脉压异常升高的一种病理生理状态,以肺血管阻力进行性升高为主要特征,血流动力学诊断标准以右心导管测得平均肺动脉压25mmHg为主要标准的一组临床病理生理综合征。PH可以作为一种独立疾病而存在,更多见于某种疾病发展到一定阶段的病理生理表现。多种机制所致肺动脉高压就是多种疾病引起的,机制复杂的肺动脉高压。
多囊肝
常染色体基因突变导致的遗传病,引起肝脏多发囊性病变大多数患者无症状,少数因肝脏增大出现腹胀、右上腹痛、营养不良等症状主要与PRKCSH、SEC63等常染色体基因突变有关手术治疗为主,辅以药物治疗
多发性内分泌腺瘤综合征1型
该综合征以甲状旁腺,胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征,已发现导致MEN-1基因在11号染色体上,为Menin基因。MEN-1的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。临床可有甲状旁腺功能亢进症、胰腺神经内分泌瘤和垂体瘤的相应表现。
胫骨痛
胫骨痛(tibia pain)非常常见,一般所说的胫骨疼痛特指炎症。胫骨内侧疼痛或触疼,通常疼痛的部位在胫骨的下半段。疼痛或触疼可能延伸到膝盖。由于胫骨皮下组织和肌肉都较薄弱,血液供应相应也差,故为一种常见的运动损伤,多见于用腿击打的格斗类训练和比赛中。胫骨挫伤容易引起患处青紫,压痛明显、肿胀、血肿等症状。
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