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小儿Alstrom综合征

小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征

46-XY单纯性腺发育不全综合征即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。

先天性心脏病患儿护理

先天性心脏病是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形，是小儿最常见的心脏病。目前病因尚未明确，胎儿时期任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏的某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性畸形，如遗传、药物影响、宫内感染、孕妇接触大剂量放射线等。其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度，复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。因此，及时的救治与护理非常重要。

先天性外胚层发育不良综合征

一种罕见的先天性遗传疾病，主要影响皮肤、牙齿、汗腺等起源于外胚层的组织常表现为毛发稀少、无汗或少汗、热耐受性差、缺牙等根据具体病情选择合适的对症治疗措施，包括一般治疗、手术治疗等疾病预后与具体类型有关，无汗型患儿通常预后较差

先天性铜代谢障碍

概述先天性铜代谢障碍是指铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积于肝、脑、肾、角膜等器官组织，或者铜从小肠黏膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。先天性铜代谢障碍疾病包括肝豆状核变性、Menke综合征。

先天性巨细胞包涵体病

概述先天性巨细胞包涵体病是由于孕妇原发性巨细胞病毒感染或潜伏病毒的活化引起胎儿或新生儿感染，可累及多个脏器，是引起胎儿和新生儿中枢神经系统损害的主要原因之一。

先天性巨尿道症

概述先天性巨尿道症是指先天性无梗阻的尿道扩张，但周围有尿道海绵体的存在，极为罕见。一般发生于阴茎体部尿道，可合并有尿道海绵体发育异常，或阴茎海绵体发育异常。

先天性甲状腺功能减退症

因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所导致的先天性疾病主要表现为智能发育低下、生长迟缓等主要由先天基因缺陷、抗甲状腺药物使用不当或缺碘造成患儿需尽早治疗，治疗的首选药物为左旋甲状腺素钠

先天性腹壁肌肉发育不良

先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹，该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”，因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler将合并有膀胱扩张，肥厚、肾积水、输尿管扩张，睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征（PBS），亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合征、水壶腹综合征等。

先天性肺发育不良

概述先天性肺发育不良是指由于胚胎期肺组织在发生和发育过程中出现障碍而引起的一种先天性肺、支气管、肺血管发育畸形。