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小儿扁桃体炎

一种儿童时期各种原因导致的扁桃体非特异性炎症主要表现为发烧伴咽部疼痛致病原因主要与细菌和病毒感染有关多采取一般治疗及药物治疗，必要时可通过扁桃体手术摘除来避免反复感染

小儿扁脸关节脱位足异常综合征

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

小儿豹皮综合征

豹皮综合征的规范名称为豹斑综合征（LEOPARD syndrome），也称多发性黑子综合征（multiple lentigines syndrome）、弥漫性黑子病、心脏皮肤综合征、进行性心肌病性黑子病等。为常染色体显性遗传性疾病，主要特点为多发性黑子、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、生长发育迟缓、神经性耳聋及中枢神经异常等，全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

小儿半乳糖血症

小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶（激酶、转移酶和异构酶）的缺陷不同可分为3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。

小儿巴德-吉亚利综合征

巴德-吉亚利综合征，也名布-加综合征（BCS）。它指的是由肝静脉或其开口以上的下腔静脉阻塞引起的以门静脉高压或门静脉和下腔静脉高压为特征的一组疾病。最常见者为肝静脉开口以上的下腔静脉隔膜和肝内静脉血栓形成。婴儿至老年均可患本病征，男女发病率大致相等。

小儿埃可及柯萨奇病毒感染

肠道病毒包括埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒等。自脊髓灰质炎减毒活疫苗广泛应用后，脊髓灰质炎的发病率明显下降，而其他两种肠道病毒感染相对地增多而引起注意。该两种病毒感染流行临床可引起脑膜脑炎、脑脊髓炎、心肌-心包炎、呼吸道感染、肌炎、腹泻等全身各系统、各脏器的损害。

小儿阿姆斯特丹型侏儒

阿姆斯特丹型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体发育障碍，多发性畸形，胃肠道异常等。

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病

概述小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病为一组遗传性疾病，临床表现为感染、严重的脂溢性皮炎、慢性深部溃疡、严重消化不良、面色苍白、乏力等。

小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病

概述X-连锁淋巴组织增生性疾病为一种T细胞、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒感染可加重该病的病程。可有发热、瘙痒、皮下淤点、呕血、便血、淋巴结肿大等症状。