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小儿假性甲状旁腺功能减低症

假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症、高磷血症，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退（PHP），又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进（简称假性副甲低副甲亢）和假假甲状旁腺功能低下（简称假假性副甲低）。

小儿甲状腺功能亢进症

甲状腺激素合成或分泌过多导致的一系列高代谢症候群患儿多表现为眼突、多食、消瘦、多汗、脾气急躁易怒、颈部增粗等最常见致病原因为弥漫性毒性甲状腺肿主要采取药物治疗，必要时可进行手术治疗

小儿甲状腺功能减低症

小儿甲状腺功能减低症早期治疗预后较好，延迟治疗则可出现不可逆性脑损害。先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿如果在出生2周内开始治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平能恢复正常。但是，如果在新生儿期不能及时发现和开始正确的甲状腺制剂治疗会导致儿童智力低下，进而影响患儿日后的生活质量。甲状腺素（T4）能从胎盘转运供给患儿，很多CH患儿出生时并没有临床表现，易被忽视，因此，CH新生儿筛查受到了全球广泛重视。

小儿甲状旁腺功能减退症

甲状旁腺功能减退症，简称甲旁减。是指甲状旁腺激素（PTH）分泌减少和（或）功能障碍的一种临床综合征。甲状旁腺功能减退症在临床上常见的主要有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减和新生儿甲旁减，其他少见的包括假性甲旁减、假-假性甲旁减、假性特发性甲旁减等。

小儿甲基丙二酸血症

也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。

小儿加压素分泌过多综合征

加压素分泌过多综合征，又称为抗利尿激素分泌过多综合征，为多种原因导致内源性加压素分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中加压素浓度增高、血钠降低、水潴留，渗透压异常低，致细胞内水肿引起的一种综合征。小儿加压素分泌过多综合征常是医源性的。

小儿家族性自主神经失调综合征

家族性自主神经失调综合征是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一组临床症状。该病征又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征

小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种常染色体显性遗传疾病，因游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，导致黄疸。男女均可患病，男女之比为4：1。

小儿继发性血小板增多症

血小板增多症是指血小板计数超过正常值上限，严重升高者临床可能出现血栓及出血性病变。血小板增多症可分为原发性和继发性两种。临床上在某些生理状态(如运动后)以及不同类型的急慢性疾病时,均有可能使血小板数升至400×109/L以上,称继发性血小板增多症。

小儿继发性免疫缺陷病

概述小儿继发性免疫缺陷病是因系统性疾病、理化因素或外科手术等对免疫系统造成暂时或持续性损害，出现反复呼吸道感染等免疫功能缺陷表现。