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先天性纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血又名Diamond-Blackfan anemia（DBA），是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病，是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血。本病以贫血为主要临床表现，发育畸形和肿瘤易感性增高为本病的主要临床特征。本病发病原因不明，部分患者有家族史，提示可能与遗传有关。有少数文献报道，自身淋巴细胞对正常幼红细胞集落形成有抑制作用，从而认为本病可能是一种免疫性疾病。

习惯性腹泻

概述习惯性腹泻主要表现为腹痛、便急、频繁排稀便，或者腹泻、便秘交替出现。化验检查无病毒细菌，也没有肠道炎症的现象，但是却久治不愈，呈习惯性，有时候会持续数十年,严重时影响正常生活和工作。现代医学已经给习惯性腹泻一个专业名称——肠易激综合症。

X连锁肾上腺脑白质营养不良

X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种与脂代谢异常有关的遗传病，由ABCD1基因突变导致，呈X连锁隐性遗传。患病率为1/50000～1/20000。主要影响肾上腺和脑白质，可出现学习障碍、视力下降、听力下降、走路不稳、瘫痪、头晕、乏力、易疲惫等症状。部分早期患者可进行造血干细胞移植、基因治疗等方法控制病情。总体预后较差。

X连锁淋巴增生症

X连锁淋巴增生症（X-linked lymphoproliferative disease, XLP）又称X连锁淋巴组织增生综合征，是一种由基因突变导致的X连锁隐性遗传病。患者在EB病毒感染后出现暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、淋巴结肿大、肝大、脾大等。造血干细胞移植是首选治疗方法，还可能选择药物治疗、免疫球蛋白替代治疗等，基因治疗还在研究中。若有淋巴瘤还需要进行化疗。预后与治疗有关。

无脑回畸形

无脑回畸形是一种神经元移行障碍性疾病，由于最终构成大脑皮质表面层的神经元移行过程中发生障碍所致。又称光滑脑，属罕见病，多发生于妊娠3个月内。患儿多有严重发育迟缓、小头和顽固性癫痫。

吞噬功能缺陷

吞噬功能缺陷包括慢性肉芽肿病（CGD）和Chédiak-Higashi综合征。吞噬功能是抗体防御感染的第一道防线。吞噬细胞在清除入侵病原体中起十分重要的作用。吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高，常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全、脓菌感染及条件致病菌的感染。

天使综合征

一种罕见的神经发育障碍性疾病主要表现为发育迟缓、快乐行为、小头畸形、癫痫发作等由于基因缺陷而致病尚无特效治疗方式，目前主要采取颜值治疗、药物治疗及康复训练

天冬氨酰葡萄糖胺尿症

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病，出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。

特发性含铁血黄素沉着症

概述特发性肺含铁血黄素沉着症是以弥散性肺泡毛细血管反复出血、肺间质含铁血黄素沉着为显著特点的疾病。通常有家族史，尚无特异性治疗方法。

特发性肺含铁血黄素沉着症

一种少见的，以弥散性肺泡出血和继发性缺铁性贫血为特征的铁代谢异常疾病主要表现为反复发作的咯血、气促以及苍白、乏力等贫血症状致病原因尚未明确，可能与遗传、环境、免疫、过敏等有关根据潜在可能的病因和具体病情，采取合适的一般治疗及药物治疗措施