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小儿病毒性脑炎和脑膜炎
病毒性脑炎和病毒性脑膜炎均是指由多种病毒引起的颅内急性炎症。由于病原体致病性能和宿主反应过程的差异,形成不同类型疾病。若炎症过程主要在脑膜,临床重点表现为病毒性脑膜炎。主要累及大脑实质时,则以病毒性脑炎为临床特征。若脑膜和脑实质同时受累,此时称为病毒性脑膜脑炎。大多患者病程呈自限性。
小儿β地中海贫血
地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),它是一组由遗传性的原因,导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。β地中海贫血是由于构成血红蛋白的β珠蛋白基因的基因突变或缺失导致β珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一组溶血性贫血。β地中海贫血最多见于东南亚,中东、土耳其、地中海区域,在我国多见于西南和华南一带,在苗、瑶、黎、壮等少数民族尤为多见,其次是长江以南各地,北方很少见。
小儿α-地中海贫血
地中海贫血 (简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),它是一组由于遗传性的原因,导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于构成血红蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而导致α珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。α地中海贫血主要分布于东南亚,特别是泰国以及意大利、希腊等地中海地区,在我国仅限于西南和华南一带。
小儿IgA肾病
IgA肾病是儿童常见的肾小球疾病,因为该病的肾组织免疫病理检查发现,系膜增生及系膜区有弥漫的IgA(免疫球蛋白A)沉积。依据病理特征称之为IgA肾病。临床表现多种多样,轻重不一。以肉眼血尿或镜下血尿为特征。IgA肾病可分为原发性和继发性两种类型,后者常继发于肝硬化、肠道疾病、关节炎、疱疹性皮炎等。病情缓慢进行,反复。病程较长。男性发病率高。原发性IgA肾病部分患儿可发生肾功能不全、高血压、低蛋白血症,少数表现为急进性肾炎。
小肠吸收不良综合征
概述小肠吸收不良综合征是指各种原因引起的小肠消化、吸收功能减退,以致营养物质不能正常吸收,而从粪便中排泄,引起营养缺乏的临床症状群。患者大多有腹泻、腹胀痛、便溏,食生冷和油腻之品加剧,伴乏力、少气懒言、消瘦和下肢浮肿等症状。本病可分为麦胶性肠病、热带口炎性腹泻、Whipple病三类。
哮喘性支气管炎
概述哮喘性支气管炎也称为痉挛性支气管炎、喘息性支气管炎,是一种以喘息为主要表现的急性支气管炎,多见于婴幼儿,尤其肥胖儿,常有湿疹或其他过敏性疾病史及类似家族史。
线粒体脑肌病
一组由线粒体DNA缺陷导致的肌肉、脑代谢性疾病表现为反复头痛、呕吐、癫痫、听力下降、肢体无力、运动耐力下降等,青少年多见本病属于遗传性疾病,因线粒体DNA发生突变,导致不能产生足够的能量维持细胞的正常功能,引发疾病以对症支持治疗为主,积极治疗可以提高患者生活质量和生存时间
先天性自愈性网状组织细胞增生症
先天性自愈性网状组织细胞增生症,又称先天性自愈性Langerhans组织细胞增生症、Hashimoto-Pritzker综合征,是一种罕见的新生儿疾病。其特征为出生时皮肤即已存在丘疹和结节,组织病理符合典型网织组织细胞增生,病程呈良性经过,能自愈。新生儿男婴稍多见,男:女患病比例为1.5:1。
先天性胰酶缺乏症
先天性胰酶缺乏症是胰腺发育不全导致胰脂肪酶、胰蛋白酶、肠激酶及淀粉酶中任意一种缺乏的先天性疾病。患者表现为对蛋白质、脂类和糖类的消化吸收障碍。此病罕见,多发生于婴儿期。部分患儿随年龄增长,消化不良症状减轻,胰酶水平有所回升。
先天性肾上腺发育不良
先天性肾上腺发育不良(congenital adrenal hypoplasia,AHC)又称先天性X连锁肾上腺发育不良,为一种罕见的家族性肾上腺皮质发育不良。患者出生后即出现明显的肾上腺功能不全和低促性腺激素性性腺功能减退症表现。本病为X连锁遗传病,一些患者有家族史,男女均可患病,但男性多于女性。以药物治疗为主,若未及时进行诊断与治疗,可危及生命。
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