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小儿良性先天性肌弛缓综合征

先天性肌弛缓综合征包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病，1900年Oppenheim曾经报道过一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失。当时认为是一个独立的病种，但以后同一家庭出现先天性肌弛缓综合征和进行性脊髓性肌萎缩这两种病例，认为二者病理完全相同，仅症状不一样，此二病之间还出现中间病型。后来学者认为Oppenheim所叙述的先天性肌弛缓综合征是进行性脊髓性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症，又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病属先天性肌弛缓综合征中的一种较为良性的类型，出生后婴儿期即有大多数肌张力减弱、肌无力为特征表现。

小儿李斯特菌病

小儿李斯特菌病（pediatric listeriosis），是由单核细胞增多性李斯特菌感染引起的急性传染病，多见于新生儿及免疫缺陷患儿。此外，孕妇、老年人及免疫功能低下的成人也属于易感人群。

小儿咳嗽变异性哮喘

以慢性咳嗽为唯一或主要症状的一种不典型哮喘主要表现为持续或反复发作的干咳（4周以上）发病受遗传因素和环境因素交互影响主要通过药物治疗来缓解症状

小儿卡氏肺囊虫肺炎

卡氏肺囊虫肺炎（Peumocystis carinii peumonia，PCP）又称间质性浆细胞肺炎，是宿主存在免疫缺陷的基础上发生的机会感染性疾病。人和动物的卡氏肺囊虫感染率很高，但通常仅少数虫体寄生于肺泡内（隐性感染），如遇到先天性免疫缺陷及用免疫抑制剂治疗的白血病患儿更容易感染。临床多表现为突然高热、干咳、呼吸急促、窘迫、发绀、低氧血症。

小儿军团菌病

军团菌病（legionnaires disease）即军团菌肺炎，是由革兰阴性嗜肺军团菌所引起。该细菌是一种新型的致病菌，能引起肺炎和庞提阿克热两种感染。

小儿军团病

军团病即军团菌肺炎，是由革兰阴性嗜肺军团菌所引起。该细菌是一种新型的致病菌，并能引起肺炎和庞地亚克热两种感染。

小儿巨细胞病毒肺炎

巨细胞病毒（CMV）感染在我国广泛流行，且多在婴幼儿时期发生。CMV一旦侵入人体，将长期或终身存在于体内，在绝大多数免疫正常个体，常呈无症状感染；但在免疫抑制个体、胎儿和幼小婴儿可出现明显症状。CMV感染的靶器官与宿主年龄密切相关，中枢神经系统损害和各种先天畸形仅见于先天性宫内感染的胎儿，婴幼儿以肝炎、肺炎多见，而较大儿童多无症状。CMV是最常见的机会性感染性病毒，对免疫功能不全者如移植患者可以导致严重的后果。

小儿巨脑畸形综合征

小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征，又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。国内偶有报道。

小儿惊厥

惊厥是小儿常见的急症，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，5%～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。

小儿结节性硬化症

结节性硬化症又称Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发征。临床以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。