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遗传性粪卟啉病
遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型,因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病,属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低,60%患者无症状,大多数为无症状携带者。
遗传性多发脑梗死性痴呆
遗传性多发脑梗死性痴呆也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病。本病平均发病年龄45岁,无性别差异。有明确的脑血管疾病及痴呆家族史,反复发作短暂性脑缺血或卒中史。
遗传性蛋白S缺陷症
概述遗传性蛋白S缺陷症是指因蛋白S基因缺陷引起在血液中表达的蛋白S(PS)含量和(或)活性下降致使血栓形成的疾病。属常染色体显性遗传性疾病,以Ⅰ型杂合子型多见。
遗传性蛋白C缺陷症
概述遗传性蛋白C缺陷症指由编码遗传性蛋白C基因突变引起的常染色体显性遗传性易栓症,分为纯合子型和杂合子型,临床以静脉血栓形成为主,表现为局部疼痛、发红发热、肿胀、皮下可触到索条状血栓等。处于手术、妊娠等血栓高危环境时,可给予蛋白C浓缩剂、肝素等药物进行预防性治疗
遗传性补体缺陷病
在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,如 C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫复合物性疾病,尤其是系统性红斑狼疮(SLE);C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性,而备解素、C5、C6、 C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。
衣原体感染
衣原体感染是指机体感染衣原体后引起的疾病可有发热、咳嗽、咳痰、眼睛疼痛、视力下降、尿道分泌物增多等症状多由衣原体感染引起,主要为肺炎衣原体和沙眼衣原体多采用抗菌药物治疗
医院内感染
医院内感染的定义是发生在医院内的一切感染。患者在住院期间发生的感染为医院内感染,住院前获得的感染、住院时正值潜伏期于住院后发病者不能作为医院内感染;反之,住院期内获得的感染,出院后才发病者,应为医院内感染。新生儿通过产道时发生的感染,如B族链球菌感染,为医院内感染;经胎盘传播的胎儿感染,如先天性梅毒、风疹、巨细胞病毒感染、单纯疱疹、弓形虫病等皆属院外感染。住院时已存在的感染在住院期间有所扩展或发生并发症者皆不能视为医院内感染,除非其病原体有所改变。住院时已有的感染,根据流行病学资料说明此感染与以前的住院有关,此种情况应为医院内感染,潜伏期不明的感染和发生于住院后48~72小时内者,应视为院内感染,除非流行病学和临床资料能说明此感染系在院外获得者。
医院获得性肺炎
入院≥48小时后在医院内新发生的肺炎主要表现为发热、咳嗽、脓痰等各种病原体在肺部繁殖并引起侵袭性损害所造成多采取以抗感染治疗为主的综合治疗措施
医源性糖尿病
医源性糖尿病是指药源性或化学物质引起的糖尿病或糖耐量异常。本病临床可表现为多饮、多食、多尿、体重减轻等症状,亦可以有口渴、疲乏无力、肥胖等表现。
一氧化碳中毒后迟发性脑病
概述一氧化碳(CO)中毒后迟发性脑病是指一氧化碳中毒患者经抢救成功急性中毒症状恢复后,经过数天或数周表现正常或接近正常的“假愈期”后,再次出现以急性痴呆为主的一组神经精神症状。一般发生在急性中毒后的两个月内。一氧化碳中毒是CO经呼吸道进入人体与血红蛋白结合形成碳氧血红蛋白,使正常血红蛋白的携氧能力下降或丧失,引起全身组织缺氧,以大脑组织缺氧导致高级神经功能障碍为主。
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