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遗传性因子Ⅶ缺乏症

概述遗传性因子Ⅶ缺乏症是FⅦ基因突变所致遗传性疾病。绝大多数患者是Ⅰ型缺乏，即FⅦ活性和抗原水平都下降，少数患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。

遗传性因子Ⅴ缺乏症

概述遗传性因子Ⅴ缺乏症是指凝血因子Ⅴ基因遗传性缺陷所致出血性疾病。甚少见。可能导致凝血因子Ⅴ缺乏，临床表现为出血。

遗传性异常纤维蛋白原血症

概述遗传性异常纤维蛋白原血症是由于基因缺陷而使纤维蛋白原分子结构异常导致其功能改变的遗传性疾病。属常染色体显性遗传。本病多数患者由于手术常规筛选实验异常而被发现。主要临床表现为出血、血栓形成和伤口愈合欠佳。

遗传性压力易感性周围神经病

遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。是一种较为少见的常染色体显性遗传周围神经病，主要临床特征是在轻微的机械损害或压迫的情况下便可发生急性单神经或神经丛麻痹，并可多次缓解和复发。病理特征为节段性神经脱髓鞘及局限性神经髓鞘增厚形成腊肠体样结构。

遗传性血色病

概述遗传性血色病（HHC）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病。呈常染色体隐性或显性遗传。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、性功能减退、心功能不全和继发性糖尿病等。

遗传性纤维蛋白原缺乏症

概述遗传性纤维蛋白原缺乏症是很少见的遗传性出血性疾病，因肝脏合成纤维蛋白原的功能有先天性缺陷，导致血浆中缺乏纤维蛋白原。正常人血浆中纤维蛋白原的含量为2.0～4.0g/L，低于0.6～0.8g/L则发生出血。

遗传性椭圆形红细胞增多症

概述遗传性椭圆形红细胞增多症是以外周血中存在大量椭圆形或卵圆形成熟红细胞为特征的异质性家族遗传性溶血性疾病。大多数呈常染色体显性遗传。

遗传性铁粒幼细胞贫血

概述遗传性铁粒幼细胞贫血是由于遗传原因导致血红蛋白合成障碍和铁利用不良伴有红细胞无效生成所致贫血。常表现为乏力、气促、食欲减退、活动后心悸等贫血症状。

遗传性肾炎

遗传性肾炎(Alport综合征，AS)是一种具有遗传性的、由于基因病变而导致的肾炎。Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、家族性出血性肾炎、遗传性慢性肾炎。国内从1978年起始有报道。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。

遗传性肾病

遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征，临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征。近年来，随着分子生物学技术的飞速发展，多个与遗传性。肾病综合征有关的基因被克隆、定位，这使得对多种遗传性。肾病综合征进行基因诊断成为可能。而随着对遗传性肾脏疾病认识的深入和基因诊断技术的广泛开展，对此类疾病患者及家系成员提供遗传咨询也越来越有必要性，包括产前基因诊断。