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下颌面骨发育不全

一种以常染色体显性遗传为主的发育性颅面畸形典型特征为眼睑下斜，组织结构缺损，颧骨、下颌骨发育不全和外耳畸形等在胎儿时期，第一和第二鳃弓的发育受到干扰，导致严重的颅面部组织结构和形态缺陷以骨骼支架重建、软组织修复等手术治疗为主

Wilson病

Wilson病即肝豆状核变性。早自Frerichs（1861）、Westphal（1883）和Strumpel（1898）先后发现一组病例，临床酷似多发性硬化的表现，而尸检却缺乏中枢神经系统特征性的硬化斑，命名为假性硬化症。1912年Wilson证实青少年发病的假性硬化症，其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性，命名为进行性肝豆状核变性。1921年Hall汇集文献68例进行详细探讨，明确上述两种疾病实为同一疾病，定名肝豆状核变性（HLD）或Wilson氏假性硬化症，后人又称为Wilson病（WD）。据欧美流行病调查统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为1/4000人口。日本资料患病率约1.9～6.8/10万人口，杂合子高达6.6～13/1000人口。国内虽缺乏本病的流调资料，但安徽中医学院神经病学研究所附属医院1976年10月至2000年10月间收治来自全国各地的HLD患者已近3000例，可见本病在我国并不少见。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。

同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。

黏多糖贮积症

一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病多表现为身材矮小、骨骼畸形、智力低下等主要因基因突变所致以对症治疗为主

儿童过敏性结膜炎

概述儿童过敏性结膜炎是结膜对外界致敏原产生的一种超敏反应。其最常见的症状是眼痒难忍，还可有流泪、眼部灼热感、畏光及分泌物增加等异常。严重者可出现视力下降。