儿科-专业的儿科疾病科普平台-搜医药

小儿脑白质海绵状变性综合征

小儿脑白质海绵状变性综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致，又称卡纳万氏（Canavan）综合征、（范-贝）二氏（Van-Bogaert-Bertrand）综合征和神经系统海绵状退行性变性等。

小儿囊性纤维性变

囊性纤维性变（CF）又称黏滞病或黏液黏稠病，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，发病率和死亡率最高的是肺部病变。

小儿面肩肱型肌营养不良

概述小儿面肩肱型肌营养不良是一种常染色体显性遗传的进行性肌肉变性疾病，主要表现为慢性进行性面肌、肩胛带肌和上臂肌肉无力及萎缩，部分患儿可逐渐侵犯盆带肌和下肢肌等，双侧受累肌肉常不对称。

小儿面部偏侧肥大综合征

小儿面部偏侧肥大综合征是指小儿一侧颜面较对侧明显肥大为特征改变的一组临床症候群。有时可以伴有躯干、四肢等左右侧大小不同，尤其以四肢的两侧长度和周径差异更为明显，少数可以出现骨骼、脑、肾脏与生殖腺等内脏左右两侧显著差别，这种情况可以统称为一侧肥大症。

小儿面部红斑侏儒综合征

又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆(bloom)综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；面部红斑侏儒综合征；侏儒面部毛细血管扩张症；先天性毛细血管扩张症；子宫内侏儒征；原基性侏儒。面部红斑侏儒综合征为常染色体隐性遗传，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。本病由Bloom于1954年首先描述，多见于男性。男：女为4：1，本病主要见于犹太人和东欧人。

小儿泌尿系感染

泌尿系感染是小儿期泌尿系统的常见病，又称尿路感染。是指病原微生物侵入泌尿道引起尿道炎、膀胱炎、肾盂炎症，统称泌尿系感染，其中尿道炎、膀胱炎称下尿路感染；肾盂肾炎、肾脓肿、肾周脓肿称上尿路感染。临床分为急性及慢性感染。患儿发病后有尿路刺激症状，尿频、尿急、尿痛及发热、腰痛、下腹疼痛。小儿各个年龄阶段均可发病，以婴幼儿较多见，女孩多于男孩。本病经积极的合理的治疗，绝大多数患儿预后良好。反复感染者应检查有无泌尿道畸形。

小儿毛细支气管炎

小儿毛细支气管炎(bronchiolitis in infant)是一种婴幼儿较常见的以细支气管受累为主的下呼吸道急性感染，仅见于2岁以下婴幼儿，多数是1～6个月的小婴儿，发病与该年龄支气管的解剖学特点有关。因微小的管腔易由黏性分泌物、水肿及肌收缩而发生梗阻，并可引致肺气肿或肺不张。临床症状以明显的喘咳和缺氧症状为特征。临床上较难发现未累及肺泡与肺泡间壁的纯粹毛细支气管炎，故国内认为是一种特殊类型的肺炎，实际上它与肺炎还是有区别的。

小儿慢性支气管炎

慢性支气管炎指反复多次的支气管感染，连续2年以上，每年发作时间超过2月，有咳、喘、炎、痰四大症状，X线胸片显示间质性慢性支气管炎、肺气肿等改变。小儿单纯性慢性支气管炎很少见。

小儿慢性胰腺炎

小儿慢性胰腺炎是指胰腺局部或弥漫性的慢性、进行性炎症。该病具有进行性、持续性及不可逆性。日益加重的胰实质损害，导致胰腺内、外分泌功能进行性衰退。

小儿慢性胃炎

小儿慢性胃炎是指各种原因持续反复作用于胃黏膜所引起的慢性炎症。慢性胃炎发病原因尚未明了，各种饮食、药物、微生物、毒素以及胆汁反流均可能与慢性胃炎的发病有关。近年的研究认为，幽门螺杆菌的胃内感染是引起慢性胃炎最重要的因素。其产生的机制与黏膜的破坏和保护因素之间失去平衡有关。