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甲状旁腺疾病
甲状旁腺疾病是因甲状旁腺激素增多或减少而引起的全身多系统反应的一类疾病。人类的甲状旁腺一般有4枚,位于甲状腺后侧两壁,主要分泌甲状旁腺激素(PTH),PTH的分泌受血清钙离子的浓度、降钙素、血磷、血镁的影响。临床上常见的甲状旁腺疾病有甲状腺功能亢进症和甲状腺功能减退症。
甲状旁腺功能亢进性心肌病
甲状旁腺功能亢进(甲旁亢)是甲状旁腺激素(PTH)分泌过多引起的高血钙及低血磷为特征性临床表现的一组症候群。主要表现有广泛骨骼脱钙、泌尿系统多发结石及肾小管功能受损、神经肌肉应激性降低等症状,尚有心血管系统受累表现,包括高血压、心律失常、心脏钙化及心肌缺血。
甲状旁腺功能减退症
本病是由于甲状旁腺激素(PTH)分泌和/或效应不足引起的一组临床综合征主要表现为手足搐搦、口周及肢端麻木、骨骼疼痛、牙齿发育不良等颈前手术是本病最常见的病因,其次为自身免疫性疾病和遗传所致治疗上主要给予补钙、补镁、维生素D、PTH替代治疗等
甲状旁腺功能减退性心肌病
未及时发现和治疗的慢性甲状旁腺功能减退可因长期低钙、低镁血症而累及心血管系统,表现为心肌张力下降、心腔扩张、心律失常,可发生充血性心力衰竭,称为甲状旁腺功能减退性心肌病。
加德纳综合征
加德纳综合征(Gardner syndrome)亦称家族性结肠息肉症,系指一组并发全身良性肿瘤及患者易发生癌变的结肠息肉病,为加德纳和理查德于1933年报告,比家族性息肉病更少见,常以染色体显性方式遗传。以结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤为主要临床特征。主要病变是结肠的多发性息肉,很少累及胃和小肠,同时亦伴有类上皮囊肿、类腱瘤(硬纤维瘤)、脂肪瘤、纤维瘤、神经纤维瘤等皮肤或皮下肿瘤;或骨瘤,通常皮肤上的表现或皮下肿瘤多在息肉出现之前已存在。肠息肉和体表肿瘤之间的联系,目前尚不清楚。
家族性结肠息肉病
家族性结肠息肉病(FPC)是一种常染色单体显性遗传性疾病,30%~50%的病例有APC 基因(位于5号染色体长臂,5q21-22)突变,偶见于无家族史者。新生儿中发生率为万分之一,人群中年发生率不足百万分之二。全结肠与直肠均可有多发 性腺瘤。多数有蒂。息肉数从100左右到数千个,大小不等。常密集排列,有时呈串,其余组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于大肠。常在青春期或青年 期发病,多数在20~40岁时得到诊断。有高度癌变倾向。在息肉发生的前5年内癌变率为12%,在15~20年则>50%,癌变的平均年龄为40岁。
家族性胆汁淤积
家族性胆汁淤积是以家族遗传为特点的慢性复发性胆汁淤积综合征,是遗传性的消化系统疾病。此病发病率约1/10万,呈世界性分布,男女发病率无明显差异。此病多为常染色体隐性遗传,相关基因突变导致肝细胞毛细胆管面的肝胆膜转运蛋白功能异常,使肝细胞对胆汁的摄取和排泄障碍,导致慢性胆汁淤积。
继发性纵隔感染
解剖上颈深部、上纵隔、下纵隔和后腹膜区域的诸多结构之间,存在的疏松组织链接的间隙。其中一个区域间隙的感染,能直接通过这些解剖间隙进入到另一解剖区域。特别是起源于颈部的感染,在重力和胸腔负压的作用容易向下扩散到纵隔内。
继发性甲状旁腺功能亢进症
继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT,简称继发性甲旁亢),是指在慢性肾功能不全、肠吸收不良综合征、Fanconi综合征和肾小管酸中毒、维生素D缺乏或抵抗以及妊娠、哺乳等情况下,甲状旁腺长期受到低血钙、低血镁或高血磷的刺激而分泌过量的PTH,以提高血钙、血镁和降低血磷的一种慢性代偿性临床表现,长期的甲状旁腺增生最终导致形成功能自主的腺瘤。
寄生虫性关节炎
概述寄生虫有一个庞大的家族,有部分虫体本身(包括成虫、幼虫、卵、毛刺等)、代谢产物、分泌物等,可以引起骨关节的机械性损伤或变态反应性损伤,表现为骨质的破坏、关节疼痛与功能障碍,称寄生虫性关节炎。
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