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遗传性乳腺癌

乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。大量研究表明现已知的有BRCA-1、BRCA-2，还有p53、PTEN等与这些基因突变相关的乳腺癌称为遗传性乳腺癌，占全部乳腺癌的5％～10％。

遗传性多囊肝病

遗传性多囊肝病又称成人多囊肝病，指遗传因素导致的肝多发囊肿性疾病。肝囊肿大小不一，早期可为单发性囊肿，绝大多数为多发性囊肿，可局限于半肝或双侧弥漫分布。本病多数在25-50岁间出现体征，近1/3的患者是体检中扪及上腹部包块而发现。常伴发多囊肾，多见于女性。

遗传性多发骨软骨瘤

定义骨软骨瘤是一种常见的、骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，连接骨干的蒂部有髓腔。遗传性多发骨软骨瘤（HMO）是骨软骨瘤的一种类型，是一种常染色体显性遗传疾病，患者有多发骨病变。

医源性气管及主支气管损伤

医源性气管损伤是指在治疗过程中所引起的气管的器质性损伤。在有严重呼吸功能衰竭的患者运用机械通气治疗增加了抢救的成功率，同时亦可引起医源性气管损伤。最初这类损伤的发生率很高且预后不佳。以后理解掌握了其发生机制，且在预防方面亦取得了明显进步，使其发生率明显下降。这类损伤的最佳外科治疗方法就是进行气管重建。大多数前面提到的各种损伤均表现为损伤截面的梗阻。

医源性管及主支气管损伤

医源性气管损伤是指在治疗过程中所引起的气管的器质性损伤。在有严重呼吸功能衰竭的患者运用机械通气治疗增加了抢救的成功率，同时亦可引起医源性气管损伤。最初这类损伤的发生率很高且预后不佳。以后理解掌握了其发生机制，且在预防方面亦取得了明显进步，使其发生率明显下降。这类损伤根据类型及损伤程度可以进行气管镜下治疗或外科手术。大多数前面提到的各种损伤均表现为损伤截面的梗阻。

医源性胆管损伤

医源性胆管损伤是指腹部手术时意外造成胆管损伤，通常是肝外胆管的损伤。主要见于胆道手术，尤其是胆囊切除术，此外胃大部切除术、肝破裂修补术、肝切除术时也可发生。另外，内镜下括约肌切开术﹙endoscopic sphincterotomy，EST﹚也有致胆管损伤的。

一穴肛原癌

一穴肛原癌又称泄殖腔原癌，是一种具有特殊起源及特殊病理表现的恶性肿瘤。肿瘤来自肛管直肠环形交界区，是胚胎发育时期内外胚叶一穴肛结合处的残余。本病少见，占直肠肛管肿瘤的1％。其好发年龄为40～60岁，女性发病率大概是男性的2～3倍。

咬肌肥大

咬肌肥大又称咬肌良性肥大，在东方民族脸型中并非罕见。单纯咬肌肥大的情况较少，临床上咬肌肥大多伴有下颌角肥大等情况发生。目前对于下颌角肥大的原因尚不清楚，但包括：咬肌、颞肌、翼内肌、翼外肌等。所以咬肌肥大的发生一般都与人咀嚼习惯和饮食习惯有关，如饮食中经常吃硬的食物或有吃零食、吃口香糖习惯。也有认为咬肌肥大与遗传因素有关，且临床上确有家族性咬肌肥大的现象。随着西方美学观念的渗透，肥大下颌骨与肥厚咬肌的整形变成了面部轮廓整形的热点。目前，临床上，对于治疗良性咬肌肥大的方法很多，鉴于疗效的明确性，对于良性咬肌肥大治疗使用较多的仍是手术切除及肉毒素注射。临床上单纯去除肥大咬肌的情况比较少，如咬肌确实肥大，一般手术多在去除下颌角的同时去除部分咬肌。咬肌肥大和咬肌正常的区别肥大咬肌和正常咬肌的区别，包括症状与体征、影像学检查等几方面。1.症状与体征：相较于正常组织，咬肌肥大可表现为脸下半部增宽，可能还会出现左右下颌不对称、下颌角外翻肥大、张口受限等表现。2.影像：较于正常组织，咬肌肥大核磁共振检查可见组织增生肥大表现，但无器质性病变表现；CT检查可见双侧咬肌厚度存在较大差异。咬肌肥大通常不会影响健康，可通过避免单侧咀嚼、避免过硬食物等方式加以避免；若存在美容等需求，建议前往专业医疗机构。

腰骶脂肪疝

本病多见于中年以后肥胖的妇女，绝大部分有生产史，另有部分患者可合并有下肢静脉曲张、子宫脱垂、股疝等疾病。　　

腰骶丛损伤

腰骶神经丛的上段为腰丛，位于腰大肌深部，腰椎横突的前面，由第1、2、3腰神经的前支和第4腰神经前支的大部组成。腰骶神经丛的下段为骶丛，由第4腰神经前支的小部、第5腰神经的前支和第1、2、3骶神经的前支组成。因位置较深，损伤较少见。与臂丛神经根易受到牵拉移位损伤不同，因其受到骨盆骨性结构的保护，对一般外伤作用力的抵抗力较强。