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高脂蛋白血症Ⅲ型
高脂蛋白血症Ⅲ型又名宽β疾病、β-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病,伴VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率,而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽β-脂蛋白带。血清胆固醇(达1000mg/ml)和甘油三酯(达2000mg/ml)有相当大的波动性。经等电聚焦电泳高脂蛋白血症Ⅲ型病人显示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E突变纯合子是高脂蛋白血症Ⅲ型特定的病因。
高脂蛋白血症Ⅱ型
高脂蛋白血症Ⅱ型临床上最常见,与动脉粥样硬化密切相关,分为Ⅱa和Ⅱb两型。
高脂蛋白血症Ⅰ型
高脂蛋白血症Ⅰ型(外源性高三酰甘油血症;家族性脂肪诱发脂血症;高乳糜微粒血症)为一种相对较罕见的遗传性疾患,由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障碍所致,引起乳糜微粒和VLDL、三酰甘油从血中清除功能下降。
感染后咳嗽
以干咳为主,常持续3~8周常发生于病毒感染之后以短期应用药物对症治疗为主,也可尝试物理治疗多能自行缓解,部分可发展为慢性咳嗽
风疹性脑炎
风疹性脑炎亦为TORCH[需中文说明](一组病原微生物英文首字母的缩写)的一种,是人体感染风疹病毒后引起的并发症之一。在每5000~10000名患风疹的儿童中,有1名可能会患风疹性脑炎,现已发现风疹性脑炎在儿童中并不罕见。本病在出疹后1~3天,以昏睡、痉挛等症状发病。75%的病例在两星期以内痊愈。也可有慢性进行性全脑炎。
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症
一种罕见的神经代谢性疾病,呈常染色体隐性遗传主要表现为肌张力低下、运动障碍、发育迟缓、上眼睑下垂、出汗过多等由于位于染色体7p12.2-p12.1上的多巴脱羧酶(DDC)基因发生突变导致以药物治疗为主,可适当选择辅助治疗措施
法布里病
一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病主要表现为凸出皮肤表面的红色斑点、腹痛、腹胀、特殊面容、周围神经疼痛等主要采取酶替代治疗及其他对症支持治疗随年龄增长,病情进展,症状逐渐加重,预后较差
儿童韦格纳肉芽肿病
韦格纳肉芽肿病(WG)是一种坏死性肉芽肿性血管炎,属自身免疫性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛细血管,偶尔累及大动脉,其病理以血管壁的炎症为特征,主要侵犯上、下呼吸道和肾脏,通常从鼻黏膜和肺组织的局灶性肉芽肿性炎症开始,逐渐进展为血管的弥漫性坏死性肉芽肿性炎症。临床上常表现为鼻和鼻窦炎、肺病变及进行性肾衰竭。病因不明,好发于25~50岁,男性多于女性,该病在小儿属少见病。发病年龄为婴儿至青春期,以青春期发病居多。临床上将具有典型三联征者称为系统型,仅有呼吸道病变而无肾损害者称为局限型。
儿童特发性血小板减少性紫癜
概述儿童特发性血小板减少性紫癜是与病毒感染有关,以皮肤或黏膜出血为特征的出血性疾病。主要表现为四肢小出血点、紫斑,或鼻出血、牙龈出血等。
儿童肾结核
肾结核是指结核杆菌自肺部或其他器官,经血行播散到肾脏,引起的继发性感染,是全身结核病的一部分,常累及肾脏、输尿管、膀胱和生殖系统,统称泌尿生殖系结核。本病起病缓慢,早期无明显症状,严重者以顽固性尿路刺激症为主要临床表现,儿童少见,男多于女,大约2:1。
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