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咳嗽变异性哮喘

以慢性咳嗽为唯一或主要症状，且存在气道高反应性的一种不典型哮喘慢性咳嗽为唯一或主要症状发病受遗传因素和环境因素交互影响确定并避免可能的致病原因，同时采取药物治疗改善症状

混合型脑瘫

概述混合型脑瘫是指两种或两种以上的脑瘫病型症状混合在一个人身上的脑瘫，常见的混合型有手足徐动型和痉挛型混合或共济失调型和手足徐动型混合等。

呼吸道合胞病毒感染

呼吸道合胞病毒感染是由呼吸道合胞病毒引起的以呼吸系统病变为特征的一种疾病。呼吸道合胞病毒感染一年四季均可发病，但以冬春季为多，男性略高于女性。本病的临床特点为咳嗽、喘憋、呼吸困难，严重者可并发心力衰竭。病毒可以在各种物体表面以及未清洗的手表面存活几小时，通过直接接触病毒污染的物体或直接接触、吸入气溶胶等而感染。

罕见病

罕见病是发病率极低、临床罕见的一类疾病的统称可表现为肌无力、发育迟缓、先天性畸形、淋巴结肿大、皮肤增厚和纤维化等症状病因尚不明确，一般认为与遗传、环境等因素有关以药物治疗为主，同时辅以其他治疗方式

寒冷性脂膜炎

寒冷性脂膜炎由于寒冷，血运不良直接作用致脂肪组织损伤，引起皮下脂膜炎，表现为皮下结节或斑块，1941年Haxthausen报道了5例患者，并描述其发生特点。

胱氨酸尿

胱氨酸尿（cystinuria）指尿中有大量胱氨酸，是一种比较常见的遗传性疾病，由肾小管胱氨酸转运缺陷引起。任何年龄均可发生，儿童多见。本病多易形成尿路结石，结石一般在膀胱中形成，临床常表现为肾绞痛、血尿、发热、尿频、尿急和尿痛、肾功能不全等。本病目前尚无根治方法，多采取对症治疗，主要防治结石形成及其并发症。

瓜氨酸血症

常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病主要表现为高氨血症导致的喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷等以调整饮食、药物治疗、透析等对症治疗为主，符合指征的可行肝移植手术尚不能治愈，未能及时发现和治疗可能导致死亡和残疾

戈谢病

一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病常有多脏器受累表现，主要表现为生长发育落后、面色苍白、骨痛等与葡萄糖脑苷脂酶基因变异有关通过药物治疗、手术治疗来缓解症状、控制病情

高脂蛋白血症Ⅴ型

高脂蛋白血症Ⅴ型又名脂肪和糖诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症。由于乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血症，是高脂蛋白血症Ⅰ型和Ⅳ型的结合型。发病率低，多在成人发病。它被认为是Ⅳ型的亚型，且常和肥胖和（或）酗酒有关。在外源性甘油三酯供给减少的情况下，就转变为Ⅳ型。

高脂蛋白血症Ⅳ型

本病为一种常见的疾患，常呈家族性分布，以血浆甘油三酯升高为特征，甘油三酯以极低密度（前-β）脂蛋白为主，有动脉粥样硬化早发倾向。根据内源性甘油三酯水平通常可分为Ⅳ型高脂蛋白血症，这种疾患在美国的男性中很多见。