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先天性外展性髋挛缩症

先天性外展性髋挛缩症（CACOH）是一种姿势畸形，是由先天性因素引起的以髋关节外展外旋畸形、内收内旋功能障碍所表现的特有步态、体征的临床症候群。主要表现为双下肢不等长。虽然发病较高，但往往被父母忽视而就诊不多。

先天性锁骨假关节

先天性锁骨假关节是一种罕见畸形，出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。出生时可发现锁骨中部肿胀，无产伤史。随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。

先天性食管憩室

先天性食管憩室较少见，根据其发生部位不同分为咽食管憩室，食管憩室，并有先天性食管狭窄和真性先天性食管憩室。

先天性食管狭窄

先天性食管狭窄（CES）是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形，在临床上十分罕见，多于幼年时发病，常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管狭窄相区别。据统计，真性先天性食管狭窄的发生率为每2.5万～5万新生儿中1例。先天性食管狭窄伴发其他畸形者有17%～33%，主要伴发畸形有食管闭锁并无气管食管瘘，H型气管食管瘘，心脏畸形，肠闭锁，中肠扭转，肛门直肠畸形，尿道下裂，头、面、四肢畸形和染色体异常。

先天性食管闭锁

先天性食管闭锁和气管食管瘘简称先天性食管闭锁，是新生儿期消化道的一种严重发育畸形。本病临床上并不少见，男女发病无差异，主要表现为患婴吃奶时出现呕吐、青紫、呛咳和呼吸困难等症状。

先天性肾发育异常

先天性肾发育异常是指胚胎时期肾脏发育出现异常的一组疾病，常见疾病包括肾不发育、马蹄肾、异位肾、肾下垂等。本病临床表现各异，胎儿基因无异常，只在肾脏发生过程中出现异常，不能由产前基因检测发现。

先天性曲细精管发育不全综合征

先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。

先天性气管食管瘘

先天性气管食管瘘系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通，约半数患者伴有其他先天性畸形，如心血管、泌尿生殖系统和肺发育不全。大多数为散发性，仅少数有家族史。先天性气管食管瘘伴食管闭锁的新生儿可出现进食呛咳和反流，并呕出咽喉部分泌物。常因吸入性肺炎和呼吸窘迫而迅速死亡。临床表现取决于畸形病变的解剖特点和严重程度，大多数表现为进食后呛咳、呕吐，长期反复下呼吸道感染，偶见咯血。

肛门狭窄

概述肛门狭窄是指肛门和肛管直径变小，导致大便通过困难，大便性状变细、肛门指检时示指不能顺利通过，有先天性和后天性狭窄两种。

先天性气管发育异常

出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难。吸气时可出现喘鸣，喂食困难，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重，X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断，气管造影术有加重梗阻的危险。