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纤维肌痛综合征
以全身广泛性疼痛及明显躯体不适为主要特征的慢性疼痛性非关节性风湿病以广泛疼痛、疲劳、唾眠障碍、认知功能障碍等为主要症状病因不清,目前认为与遗传因素、社会心理因素等有关非药物治疗与药物治疗、物理治疗相结合
纤维化综合征
纤维化综合征又称多灶性硬化症,系一种非感染性肉芽肿病。其特征为多器官系统进行性纤维组织增生硬化,其中以输尿管周围纤维化所致肾盂积水为最常见,其次为纤维增生性纵隔炎和纤维硬化性胆管炎,也可累及其他器官系统。本综合征可发生于数个器官系统,也可表现为一个器官受累。
纤维蛋白溶解
概述纤维蛋白溶解是指由于某些原因,纤溶酶原被激活为纤溶酶,或纤溶酶抑制物减少,引起高纤溶酶血症,导致纤维蛋白过早、过度破坏和(或)纤维蛋白原等凝血因子大量降解,并引起出血,即为纤维蛋白溶解亢进或纤维蛋白溶解出血综合征。分为原发性和继发性。临床表现为各种部位的出血。
先天性因子ⅩⅢ缺乏症
概述先天性因子ⅩⅢ缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病。出血表现多种多样,输血后可好转。
先天性性联无γ-球蛋白血症
概述先天性性联无γ-球蛋白血症为X染色体性联遗传病,男性好发,多于生后9~12月开始发病,此时因为来自母体的免疫球蛋白耗尽,而自身又不能合成故而发病。常表现为反复的细菌感染,如肺炎、中耳炎、鼻窦炎、肠炎、脓皮病等。
先天性小胃
先天性小胃是一种罕见的畸形,1894年Dide首次报道。常伴发巨食管、食管裂孔疝、胃或肠扭转、十二指肠闭锁、内脏转位、无脾症、胆囊缺如、无眼症、少指症等异常。Ⅰ型先天性食管闭锁时常伴小胃。
先天性无转铁蛋白血症
概述无转铁蛋白血症是因遗传缺陷导致患者血浆缺乏转铁蛋白而产生的小细胞低色素贫血,本病极罕见。
先天性水痘综合征
胎儿在母亲妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒引起的疾病表现为皮肤瘢痕、眼部缺陷、肢体畸形及中枢神经系统异常、子宫内生长受限等病因为在母亲妊娠20周以前感染水痘-带状疱疹病毒无特效治疗方法,一般采用药物治疗
先天性肾上腺皮质增生症
在肾上腺皮质激素合成过程中,因所需要的酶先天性缺陷而引起的一组疾病主要表现为假两性畸形、拒乳、呕吐、腹泻、性早熟、身材矮小等为常染色体隐性遗传病,因基因变异导致肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷所致主要采取糖、盐皮质激素替代治疗
先天性乳糖酶缺乏症
小肠黏膜乳糖酶缺乏导致乳糖不能吸收的常染色体隐性遗传病主要表现为水样腹泻,粪便酸臭,伴腹胀、排气增多,严重者伴呕吐、脱水乳糖酶缺陷与本病发生密切相关主要采取调整饮食、纠正水电解质及酸碱平衡紊乱、药物治疗等治疗措施
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