小儿遗传性椭圆形红细胞增多症
概述
概述
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症是一种由于小儿红细胞膜蛋白分子异常而导致的遗传性溶血性疾病。主要特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞，临床表现乏力、面色苍白、黄疸、脾大等贫血及溶血表现，症状轻重不一。
是否医保
是
就诊科室
小儿内科
临床症状
乏力、面色苍白、黄疸、脾大等。
危害
严重溶血可并发再障危象或溶血危象。
并发症
胆石症、再障危象、溶血危象等。
检查
体格检查、血常规、血涂片、红细胞脆性试验、红细胞自溶试验、红细胞膜蛋白电泳分析、膜蛋白基因分析、B超等。
诊断
根据病史、贫血及溶血表现、实验室检查做出诊断。
治疗原则
症状严重时需行脾切除使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常；必要时胆囊切除治疗。
治愈性
积极治疗可改善症状。
饮食建议
家长为患儿提供平衡膳食，适当补充营养。
病因
病因
与遗传因素有关。常染色体显性遗传。
症状与诊断
典型症状
部分患儿无症状；也可有乏力、面色苍白、黄疸、脾大等贫血及溶血表现。根据溶血的程度分3种类型：1.无溶血(隐匿型)椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。2.轻度溶血(溶血代偿型)红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血。绝大多数病人属于这一类型。3.溶血明显加速型红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12%左右。严重的可在新生儿期出现高胆红素血症，甚至需要换血治疗。合并感染时可出现骨髓不增生危象，亦有合并胆石症的报道。
诊断依据
1.病史患儿多有家族病史。2.临床表现无症状或出现乏力、面色苍白、黄疸、脾大等贫血及溶血表现。3.实验室检查可有血红蛋白含量下降；血涂片可见成熟红细胞呈椭圆形、棒状或卵圆形等多种形态，外周血中椭圆形红细胞超过25%；红细胞膜蛋白电泳分析发现红细胞膜蛋白异常；膜蛋白基因分析，可检出膜蛋白基因突变。
治疗
治疗方针
对患儿生长发育无影响时不需治疗；溶血和贫血症状严重时需行脾切除手术。合并胆石症应行胆囊切除治疗。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
脾切除后应补充叶酸、预防感染，给予免疫抑制等。
手术治疗
其他治疗
无症状或仅有轻度贫血，对患儿生长发育无影响时不需治疗。
预后情况
一般本病的预后良好。轻症患儿可无症状或仅有轻度贫血，对生长发育无影响，重症、病情迁延者，常发生并发症而影响预后。
护理
日常护理
1.环境定时开窗通风，保持室内空气清新，温湿度适宜。2.休息与活动合理安排作息制度，指导患儿进行适当户外活动和体育锻炼，保持一定运动量，促进新陈代谢，减少不良刺激，保证患儿精神愉快、睡眠充足。3.心理护理鼓励患儿表达内心感受，为患儿讲解疾病相关知识，树立战胜疾病的信心。4.复诊定期复查血常规等，并注意患儿的生长发育情况，一旦出现异常应及时治疗。
饮食调理
家长为患儿提供平衡膳食，适当补充营养。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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